Analitico
Crow, Yanick J.
Aicardi-goutières syndrome : An important mendelian mimic of congenital infection
Abstract:
La sindrome congenita di Aicardi-Goutiéres è rara e causa patologie cerebrali che solo recentemente sono state attribuite alla mutazione di uno o la massimo cinque geni. Sempre recentemente sono state individuate correlazioni tra genotipo e fenotipo che suggeriscono l'ipotesi di una infezione congenita come causa della mutazione genetica. Gli autori hanno voluto approfondire questo aspetto per valutare le opportunità di individuare forme di risposta immunitaria all'infezione.
