Haliloglu, Goknur
Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy : report of new cases and review of the literature / Haliloglu, Goknur; Chattopadhyay, Arijit; Skorodis, L.; Manzur, Adnan; Mercuri, Eugenio, Talim, Beril; Akcoren, Zuhal; Renda, Yavuz; Muntoni, Francesco; Topaloglu, Haluk. - Neuropediatrics, 2002, 33, 6 ; pp. 314-319
Abstract: L'atrofia muscolare spinale è un disturbo eterogeneo caratterizzato da perdita delle funzioni motorie e atrofia derivate da degenerazione cellulare. La variante più comune è rappresentata dalla forma congenita dovuta a mutamenti del cromosoma 5 che determinano gravi problemi di salute a carico del sistema nervoso centrale. Gli autori riportano il caso di quattro persone affette da questa sindrome con epilessia mioclonica progressiva e deficit motorio.