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Abstract: Gli autori hanno voluto verificare la significatività statistica e la validità di un test realizzato per valutare il livello di disabilità in pazienti colpiti da infarto. Sono stati coinvolti alcuni pazienti con queste caratteristiche e filmati durante l'esecuzione di alcune abilità. La scala è risultata significativa e valida come strumento di misurazione per questa categoria di pazienti.

Abstract: Gli autori hanno voluto esaminare le opportunità cliniche offerte da un nuovo strumento virtuale per la riabilitazione motoria degli arti in soggetti diagnosticati con paralisi cerebrale. Per questo hanno approntato uno studio a disegno singolo su due adolescenti con paralisi cerebrale e spasticità laterale sinistra. Sono stati rilevati i dati nel corso delle sessioni condotte per 10 minuti, due volte al giorno per due settimane. Il BBT - Box and Block Test ha permesso di cogliere i mi ...; [Read more...] Gli autori hanno voluto esaminare le opportunità cliniche offerte da un nuovo strumento virtuale per la riabilitazione motoria degli arti in soggetti diagnosticati con paralisi cerebrale. Per questo hanno approntato uno studio a disegno singolo su due adolescenti con paralisi cerebrale e spasticità laterale sinistra. Sono stati rilevati i dati nel corso delle sessioni condotte per 10 minuti, due volte al giorno per due settimane. Il BBT - Box and Block Test ha permesso di cogliere i miglioramenti ottenuti dal trattamento riabilitativo in ambedue le mani. Gli autori sottolineano come con strumenti empirici è stato possibile dimostrare ancora una volta che un sistema semplice riabilitativo virtuale è in grado di migliorare le funzioni motorie in pazienti con paralisi cerebrale.

Abstract: Le neopatie croniche infantili sono soprattutto di carattere ereditario, ma non è ancora ben definito il fenotipo. Gli autori presentano quattro casi di bambini parenti tra loro che presentano caratteristiche nuove. Dall'indagine clinica emergerebbe una neuropatia sensoriale cronica ereditaria con sintomi specifici e disabilità cognitive.

Abstract: In un bambino con grave ritardo evolutivo, microcefalia, ipotonicità grave e dimorfismo facciale è stato individuata una microdilezione del cromosoma 1p34.2p34.3. La dilezione interessa 48 geni e si attribuisce al gene trasportatore del glucosio GLUT1. Questa sindrome è caratterizzata da resistenza al trattamento dell'epilessia infantile, spasticità, atassia e microcefalia. Gli autori prendono in considerazione la possibilità di una dieta chetogena.

Abstract: La carenza di ossidasi sulfito-isolato è una patologia ereditaria molto rara e nei neonati provoca cisti multiple, leucoencefalopatia, atrofia cerebrale e ischemia. Gli autori riportano il caso di un neonato che presentava sulfito in eccesso e sangue nelle urine. L'indagine ha permesso di individuare alcune mutazioni genetiche e alcune complicazioni cerebrali che aprono nuovi orizzonti per gli aspetti eziologici.

Abstract: Gli autori descrivono una nuova mutazione genetica rilevata su tre casi diagnosticati con una forma di miopatia con deficit da deidrogenasi con una lunga catena Acil-COA. Si valutano i risultati ottenuti da alcune indagini cliniche e le correlazioni con alcune problematiche presenti al fine di individuare un genotipo-fenotipo.

Abstract: La sindrome detta HHH presenta contemporaneamente tre anomalie biochimiche legate alla ornitina e alla citrullinuria causate da una interruzione nel trasporto della ornitina. Questa sindrome comporta ritardo mentale, atassia cerebrale, paraparesi spastica e stato comatoso. Gli autori riportano il caso di un adolescente che pur diagnosticato con questa sindrome non presentava le tre tipiche complicazioni biochimiche.

Abstract: Abili e non abili danzano insieme a Rho con la danceability, una nuova forma di movimento diversa dalla fisioterapia e dello sport che permette di comunicare con il copro e può aiutare a trovare una maggiore unità con se stessi e con gli altri.

Abstract: Viene riportato il caso di un paziente con monosomia 3p25 dovuta alla mancanza di una parte del filamento nel cromosoma 3. È il primo caso conosciuto dagli autori e presenta ritardo psicomotorio e malformazioni del volto, cranio asimmetrico e orecchie deformate. Vengono approfonditi alcuni aspetti dell'eziologia di questa anomalia genetica.

Abstract: Viene riportato un caso di un bambino di tre anni con assenza di linguaggio e diagnosticato autistico secondo 10 criteri indicati dal DSM-IV. L'indagine citogenetica ha individuato una traslazione in 20/22 e la cancellazione della regione 22q11, la stessa responsabile della sindrome DiGeorge.