Analitico
Vermeer, Sascha
A novel microdelection in 1(p34.2p34.3), involving the slc2a1 (glut1) gene, and severe delayed development
Abstract:
In un bambino con grave ritardo evolutivo, microcefalia, ipotonicità grave e dimorfismo facciale è stato individuata una microdilezione del cromosoma 1p34.2p34.3. La dilezione interessa 48 geni e si attribuisce al gene trasportatore del glucosio GLUT1. Questa sindrome è caratterizzata da resistenza al trattamento dell'epilessia infantile, spasticità, atassia e microcefalia. Gli autori prendono in considerazione la possibilità di una dieta chetogena.
