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Abstract: L'encefalomielite acuta disseminata è una patologia frequente nei bambini con problemi di demielinazione e si manifesta con conseguenze molto diverse caso per caso. Gli autori hanno voluto cercare alcune caratteristiche comuni esaminando i sintomi presenti in 46 bambini e il trattamento farmacologico impartito in presenza di recidiva.

Abstract: La sindrome di Smith-Magenis è congenita e si presenta con carenze fisiche, comportamentali ed evolutive legate alla dilezione del cromosoma 17 (17p11.2). La sua epidemiologia è sottostimata in quanto molti sintomi restano nascosti e la sindrome è poco nota nel mondo medico. Gli autori hanno esaminato le abilità adattive di 19 bambini con questa sindrome utilizzando le Vineland Adaptive Scales e Childhood Autism Rating Scale con i loro genitori. Sono stati valutati gli aspetti cognitiv ...; [Read more...] La sindrome di Smith-Magenis è congenita e si presenta con carenze fisiche, comportamentali ed evolutive legate alla dilezione del cromosoma 17 (17p11.2). La sua epidemiologia è sottostimata in quanto molti sintomi restano nascosti e la sindrome è poco nota nel mondo medico. Gli autori hanno esaminato le abilità adattive di 19 bambini con questa sindrome utilizzando le Vineland Adaptive Scales e Childhood Autism Rating Scale con i loro genitori. Sono stati valutati gli aspetti cognitivi e comunicativi, le abilità di autonomia e i problemi di apprendimento. Sono emersi problemi comuni di iperattività, stereotipie, autolesionismo, impulsività maggiore nelle femmine e livelli di abilità sociali superiori al QI rilevato.

Abstract: Il limbus corneale è una zona facilmente accessibile collocata nella parte anteriore dell'occhio e separa la cornea dalla sclera. Le colonie neurali (neurosfere) possono essere generate in vitro da limbus corneale adulto. Queste neurosfere provengono da cellule staminali / progenitrici neurali e possono differenziarsi in neuroni funzionali. Lo scopo di questo studio è stato quello di verificare se le cellule di cavie e le neurosfere limbus (LNS)umane possono differenziarsi in cellule r ...; [Read more...] Il limbus corneale è una zona facilmente accessibile collocata nella parte anteriore dell'occhio e separa la cornea dalla sclera. Le colonie neurali (neurosfere) possono essere generate in vitro da limbus corneale adulto. Queste neurosfere provengono da cellule staminali / progenitrici neurali e possono differenziarsi in neuroni funzionali. Lo scopo di questo studio è stato quello di verificare se le cellule di cavie e le neurosfere limbus (LNS)umane possono differenziarsi in cellule retiniche sia in vivo che in vitro dopo l'esposizione ad un microambiente della retina in via di sviluppo. Gli autori dimostrano che le LNS possono essere generate in topi adulti e in esseri umani (fino a 97 anni) con un siero di cultura a dosaggio libera. Dopo ile trapianto nello spazio sub-retinica dei topi neonati, le loro cellule LNS hanno espresso marcatori specifici dei fotorecettori, ma senza iscrizione nel tessuto retinico. Le cellule LNS umane hanno espresso anche i marcatori progenitrici della retina a livello di trascrizione, ma non si sono osservati marcatori retinici maturano in vitro o in vivo. Questi dati evidenziano che cellule corneali progenitrici limbari possono transdifferenziare verso una stirpe retina.

Abstract: La rivista pubblica volumi con uscita annuale con argomenti monotematici sulla genetica o su patologie specifiche.

Abstract: Sebbene sia ormai accettata la diagnosi multifattoriale dell'autismo non c'è ancora chiarezza sulle cause genetiche e non. L'articolo propone una ricerca empirica nella letteratura sugli studi di questo tipo di cause. Sono stati individuati geni specifici correlati a questa sindrome (sclerosi tuberosa e X fragile), ma sono documentati pochi casi. Lo stesso si può dire sui dati epidemiologici legati a complicazioni da farmaco, come il vaccino per la rosolia. Si mette in evidenza la nece ...; [Read more...] Sebbene sia ormai accettata la diagnosi multifattoriale dell'autismo non c'è ancora chiarezza sulle cause genetiche e non. L'articolo propone una ricerca empirica nella letteratura sugli studi di questo tipo di cause. Sono stati individuati geni specifici correlati a questa sindrome (sclerosi tuberosa e X fragile), ma sono documentati pochi casi. Lo stesso si può dire sui dati epidemiologici legati a complicazioni da farmaco, come il vaccino per la rosolia. Si mette in evidenza la necessità di dare più peso ai dati epidemiologici supportati da ricerche di laboratorio.

Abstract: La ricerca valuta la relazione tra sindrome di Prader-Willi e psicosi. Confrontando i dati raccolti su 23 adulti e un gruppo di controllo con ritardo mentale è stata evidenziata una prevalenza di disturbi della sfera affettiva nel primo gruppo, mentre non vi era una significativa variazione nella presenza di schizofrenie. Si valutano i possibili aspetti genetici della relazione.

Abstract: La mutazione genetica presentata dagli autori si caratterizza per anomalie dei genitali, epilessia e assenza del corpo calloso in bambini di sesso maschile. I casi presentati di due fratelli si differenziavano nelle malformazioni cerebrali che hanno portato alla morte dopo alcuni mesi di vita. Gli autori suggeriscono che l'indagine genetica precoce per rilevare la mutazione di questo gene può aiutare nella cura di questi pazienti.

Abstract: L'azienda ProQR Therapeutics ha messo a punto e sta sperimentando trattamenti innovativi per la cura di alcune malattie ereditarie sia della retina che della cornea. La terapia si basa su piccole molecole di RNA che agiscono sull'RNA, il progetto che la cellula scrive a partire dal DNA, per poi produrre la proteina finale. L'autrice presenta le tre sperimentazioni dedicate alla retinopatia.

Abstract: Le persone diagnosticate con X fragile e ritardo mentale (mutazione genetica da 55 a 200 CGC) di solito non presentano le caratteristiche della sindrome da X fragile, ma tra i 50 e i 70 anni di età presentano sintomi di tremore ed equilibrio che possono rientrare nella sindrome da X fragile associata ad atassia e tremore. Gli autori presentano la propria esperienza di studi condotti su questo aspetto genetico.

Abstract: La sindrome di Aicardi è una complicazione genetica derivata da alterazioni della componente cromosomica X, pertanto interessa prevalentemente le donne, e determina assenza del corpo calloso e spasmi infantili. Gli autori presentano i dati ottenuti nel 2000 dall'osservazione di 77 casi che avevano sviluppato la sintomatologia nei primi tre anni di vita. Vengono indicati i problemi di salute più ricorrenti dalla scogliosi alla costipazione, dalle otiti ai problemi gastrointestinali.