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Abstract: La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia congenita causata da un disturbo genetico raro e generalmente non ereditario. L'incapacità di riconoscere le espressioni facciali emotive è un apparente deficit di cognizione sociale nelle persone con diagnosi di PWS. L'obiettivo principale del presente studio è confrontare la capacità di riconoscere le espressioni facciali emotive, in scenari non contestualizzati e contestualizzati, tra i principali sottotipi di PWS e un gruppo di contr ...; [Read more...] La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia congenita causata da un disturbo genetico raro e generalmente non ereditario. L'incapacità di riconoscere le espressioni facciali emotive è un apparente deficit di cognizione sociale nelle persone con diagnosi di PWS. L'obiettivo principale del presente studio è confrontare la capacità di riconoscere le espressioni facciali emotive, in scenari non contestualizzati e contestualizzati, tra i principali sottotipi di PWS e un gruppo di controllo. Il campione era composto da 46 bambini suddivisi in tre gruppi: delezione (n = 10), disomia materna uniparentale (mUPD) (n = 13) e controllo (n = 23). Il protocollo comprendeva il Facially Expressed Emotion Labeling e il Deusto-e- Motion 1.0. Il gruppo di controllo ha riconosciuto le emozioni facciali con maggiore precisione e rapidità in scenari non contestualizzati e contestualizzati rispetto ai bambini con PWS, indipendentemente dal sottotipo genetico. Nonostante non siano state rilevate differenze tra i sottotipi di PWS quando sono stati analizzati gli scenari non contestualizzati, nelle situazioni contestualizzate è stato osservato un tempo di reazione più lungo nei bambini con il sottotipo mUPD. Questo è il primo studio che valuta la capacità di riconoscere le espressioni facciali emotive in situazioni contestualizzate tra i sottotipi PWS e un gruppo di controllo. I risultati suggeriscono che alcuni dei deficit cognitivi sociali evidenziati nei bambini con PWS mUPD possono essere simili a quelli del disturbo dello spettro autistico (ASD).

Abstract: La connettività funzionale è poco studiata nella sindrome di Rett (RTT). Le esplorazioni hanno rivelato associazioni tra i profili clinici, genetici e le misure di coerenza della RTT, evidenziando una frontiera inesplorata nella comprensione dei meccanismi neurali e dei processi cognitivi della RTT. L'obiettivo è stato quello di valutare gli effetti di diverse stimolazioni cognitive, focalizzate sull'apprendimento o sul gioco, sulla connettività cerebrale elettroencefalografica nella R ...; [Read more...] La connettività funzionale è poco studiata nella sindrome di Rett (RTT). Le esplorazioni hanno rivelato associazioni tra i profili clinici, genetici e le misure di coerenza della RTT, evidenziando una frontiera inesplorata nella comprensione dei meccanismi neurali e dei processi cognitivi della RTT. L'obiettivo è stato quello di valutare gli effetti di diverse stimolazioni cognitive, focalizzate sull'apprendimento o sul gioco, sulla connettività cerebrale elettroencefalografica nella RTT. Il confronto con gli stati di riposo mirava a scoprire potenziali biomarcatori e approfondimenti sui processi neurali associati alla RTT. Lo studio ha incluso 15 ragazze con diagnosi di RTT. Nel corso di sessioni della durata di circa 25 minuti, le partecipanti hanno alternato compiti attivi e passivi, utilizzando un dispositivo eyetracker mentre la loro attività cerebrale veniva registrata con un EEG a 20 canali. I risultati hanno rivelato alterazioni significative durante i compiti cognitivi, in particolare nelle bande delta, alfa e beta. Entrambi i compiti hanno indotto cambiamenti del pattern spettrale e spostamenti della connettività, suggerendo un'elaborazione neurale potenziata. L'asimmetria emisferica è diminuita durante i compiti, suggerendo un'elaborazione neurale più equilibrata. Nei compiti attivi sono state osservate alterazioni lineari e non lineari della connettività rispetto allo stato di riposo, mentre i compiti passivi non hanno mostrato cambiamenti significativi. I risultati sottolineano il potenziale della stimolazione cognitiva per aumentare le capacità cognitive, promuovendo una maggiore connettività cerebrale e il flusso di informazioni nella sindrome di Rett. Questi risultati offrono dei marcatori preziosi per la valutazione degli interventi cognitivi e suggeriscono le attività legate al gioco come strumenti efficaci per migliorare i risultati dell'apprendimento.

Abstract: I progressi della genomica interessano le persone con disabilità. Questo documento presenta i risultati di una revisione della letteratura sulle implicazioni etiche, legali e sociali (ELSI) delle tecnologie genomiche per le persone con disabilità. Le implicazioni sui diritti umani dei risultati dell'ELSI sono poi discusse brevemente con riferimento alla Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità (UNCRPD). È stata condotta una ricerca sistematica della lett ...; [Read more...] I progressi della genomica interessano le persone con disabilità. Questo documento presenta i risultati di una revisione della letteratura sulle implicazioni etiche, legali e sociali (ELSI) delle tecnologie genomiche per le persone con disabilità. Le implicazioni sui diritti umani dei risultati dell'ELSI sono poi discusse brevemente con riferimento alla Convenzione delle Nazioni Unite sui diritti delle persone con disabilità (UNCRPD). È stata condotta una ricerca sistematica della letteratura sull'ELSI. Attraverso un processo di screening degli abstract e di revisione dei testi completi, sono state incluse nella revisione 288 fonti di evidenza. L'estrazione dei dati ha comportato l'identificazione degli ELSI discussi in ogni fonte, che sono stati analizzati tematicamente per generare temi ELSI e identificare collegamenti rilevanti con la UNCRPD. Sono stati identificati dieci temi ELSI che presentano collegamenti rilevanti con la Convenzione ONU sui diritti dell'uomo, tra cui l'autonomia riproduttiva, le questioni relative ai costi e all'accesso, l'aspetto negativo della conoscenza del proprio patrimonio genetico, il ritardo della legislazione alla luce del rapido progresso delle tecnologie genomiche, la discriminazione genetica, la stigmatizzazione e la svalutazione delle persone con disabilità, la potenziale rinascita dell'eugenetica e del modello medico di disabilità e il coinvolgimento delle persone con disabilità nelle conversazioni sulle tecnologie genomiche. Questi temi hanno collegamenti diretti e rilevanti con diversi diritti della Convenzione UNCRPD, tra cui uguaglianza, non discriminazione, diversità, accessibilità, piena partecipazione, identità e libertà di espressione. I risultati della revisione evidenziano che c'è spazio per lo sviluppo di una carta dei diritti umani specifica per le tecnologie genomiche nel contesto della disabilità, che potrebbe guidare gli sviluppi etici e socialmente appropriati nel campo delle tecnologie genomiche in futuro.

Abstract: Il presente studio ha messo a confronto i processi linguistici e il movimento oculare di individui con diagnosi di aprassia oculomotoria (OMA) e l'influenza del bilinguismo sull'OMA. Quattro pazienti, di cui un maschio e tre femmine, sono stati diagnosticati con OMA, e un gruppo di quattro individui sani, comprendente due maschi e due femmine, tutti dominanti a destra. Inoltre, un gruppo di quattro pazienti con ictus senza aprassia oculare. I risultati mostrano che le abilità di puntam ...; [Read more...] Il presente studio ha messo a confronto i processi linguistici e il movimento oculare di individui con diagnosi di aprassia oculomotoria (OMA) e l'influenza del bilinguismo sull'OMA. Quattro pazienti, di cui un maschio e tre femmine, sono stati diagnosticati con OMA, e un gruppo di quattro individui sani, comprendente due maschi e due femmine, tutti dominanti a destra. Inoltre, un gruppo di quattro pazienti con ictus senza aprassia oculare. I risultati mostrano che le abilità di puntamento sia nella prima (L1) che nella seconda lingua (L2) sono aumentate, dimostrando una significatività statistica. Anche i comandi semplici sono aumentati nel tempo sia in L1 che in L2, dimostrando una significatività statistica. Le abilità di denominazione in L1 sono aumentate nel tempo, dimostrando una scarsa significatività statistica. Tuttavia, in L2 non è stato osservato alcun cambiamento statisticamente significativo. L'abilità in L1 nei pazienti con OMA era significativamente ridotta rispetto al gruppo di controllo sano. Tuttavia, i pazienti con OMA non hanno mostrato differenze statisticamente significative rispetto alle loro controparti sane. L'abilità ortografica dei pazienti in L1 durante il periodo di studio non è cambiata in modo statisticamente significativo. Il livello di abilità in L1 tra i pazienti con OMA e il gruppo di controllo sano non ha mostrato una differenza statisticamente significativa. Tuttavia, nel gruppo di controllo sano si è verificato un cambiamento statisticamente significativo in L2. Questi risultati suggeriscono che il bilinguismo non riflette un'esecutività generale nella guida attenzionale, ma potrebbe riflettere una guida più efficiente solo in compiti specifici.

Abstract: I bambini e i giovani (CYP) con disabilità intellettive e dello sviluppo (IDD) hanno notevoli bisogni educativi aggiuntivi rispetto alla popolazione generale. In Inghilterra, il governo ha istituito un sistema di piani di istruzione, salute e assistenza (EHCP) per sostenere i bambini con bisogni educativi speciali e disabilità, ma esistono disparità tra il grado di necessità e la disponibilità di supporto. Abbiamo condotto uno studio prospettico di coorte nazionale nel Regno Unito (IMA ...; [Read more...] I bambini e i giovani (CYP) con disabilità intellettive e dello sviluppo (IDD) hanno notevoli bisogni educativi aggiuntivi rispetto alla popolazione generale. In Inghilterra, il governo ha istituito un sistema di piani di istruzione, salute e assistenza (EHCP) per sostenere i bambini con bisogni educativi speciali e disabilità, ma esistono disparità tra il grado di necessità e la disponibilità di supporto. Abbiamo condotto uno studio prospettico di coorte nazionale nel Regno Unito (IMAGINE) su bambini con rare varianti genomiche patogene, tutte associate a IDD, per indagare il rischio neuropsichiatrico associato. Successivamente, abbiamo ottenuto informazioni dal National Pupil Database del Regno Unito sui loro progressi scolastici attraverso il sistema scolastico statale. Abbiamo cercato di identificare se avessero ricevuto un trattamento EHCP e se tale supporto fosse associato allo status socioeconomico della famiglia, alla regione di residenza, all'etnia, al sesso, al tipo di bisogni educativi speciali primari (SEN), al rendimento scolastico e al benessere della salute mentale. Abbiamo reclutato 2738 bambini inglesi nello studio IMAGINE tra il 2014 e il 2019. Le storie scolastiche dei partecipanti (6-28 anni, media ± deviazione standard = 14 ± 4 anni, 56% maschi) sono state ottenute dal National Pupil Database del Dipartimento dell'Istruzione nel 2021. I dati sull'istruzione comprendevano i punteggi ottenuti dall'Early Year Foundation Stage (<5 anni) al Key Stage 4 (15-16 anni). A ogni famiglia è stato assegnato un punteggio dell'indice di deprivazione multipla (IMD) in base al codice postale dell'indirizzo di residenza. I genitori o gli assistenti hanno valutato l'adattamento emotivo e comportamentale del proprio figlio con il questionario Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ). È stata analizzata l'associazione tra il ricevimento di un EHCP e il punteggio IMD del bambino, l'idoneità ai pasti scolastici gratuiti, la regione inglese di residenza, l'etnia, il sesso, il tipo di SEN primario, i risultati scolastici e il punteggio SDQ. In questa coorte, il 78% dei partecipanti aveva ricevuto un EHCP. I bambini che vivevano nei decili IMD più deprivati avevano sostanzialmente meno probabilità di ricevere il supporto EHCP rispetto a quelli nel decile meno deprivato, indipendentemente dal grado di disabilità intellettiva, dal rendimento scolastico o dai problemi di salute mentale associati. Non sono state riscontrate differenze di sesso. I bambini di origine asiatica avevano maggiori probabilità di ricevere un EHCP rispetto ai bambini bianchi di decili IMD equivalenti. Sono state riscontrate notevoli disparità regionali. I partecipanti che vivevano a Londra avevano una probabilità significativamente maggiore di ottenere un EHCP rispetto a quelli che vivevano in altre parti dell'Inghilterra, indipendentemente dal loro decile IMD; quelli nel decile meno deprivato avevano quasi il 100% di EHCP. Questo studio ha trovato prove di incongruenze regionali a livello nazionale nell'assegnazione dell'EHCP ai bambini con disabilità intellettive significative ad eziologia genetica nota. Le disparità nei fondi a disposizione delle autorità scolastiche potrebbero essere un fattore che contribuisce. Il sostegno all'EHCP è potenzialmente influenzato dalla forza con cui i genitori sostengono il proprio figlio.

Abstract: Notizie dal mondo scientifico sul trattamento della degenerazione retinica associata a mutazioni del gene CEP290. L’articolo tratta degli ultimi sviluppi della ricerca in campo medico per la retinopatia associata ad uno specifico gene; dei meccanismi molecolari che regolano la perdita della vista; della fondazione per la lotta alla cecità.

Abstract: La sindrome di Prader-Willi (PWS), un disturbo geneticamente determinato, la causa più frequente di obesità precoce, è associata a disfunzioni fisiche e cognitive e a disturbi comportamentali; questi disturbi sono spesso trattati con farmaci psicotropi. Lo scopo di questo studio trasversale è stato quello di descrivere le caratteristiche del primo grande campione nazionale di persone affette da PWS in Spagna e di analizzare le relazioni di tali caratteristiche con i principali fattori ...; [Read more...] La sindrome di Prader-Willi (PWS), un disturbo geneticamente determinato, la causa più frequente di obesità precoce, è associata a disfunzioni fisiche e cognitive e a disturbi comportamentali; questi disturbi sono spesso trattati con farmaci psicotropi. Lo scopo di questo studio trasversale è stato quello di descrivere le caratteristiche del primo grande campione nazionale di persone affette da PWS in Spagna e di analizzare le relazioni di tali caratteristiche con i principali fattori demografici e clinici, in particolare con l'obesità e l'uso regolare di farmaci psicotropi. I partecipanti sono stati reclutati tra tutti i membri dell'Associazione spagnola Prader-Willi che hanno accettato di prendere parte allo studio e hanno soddisfatto i criteri di inclusione. Sono state raccolte le caratteristiche demografiche della famiglia e del paziente, le dimensioni della famiglia e l'ordine di nascita, il quoziente di intelligenza (QI), le misure antropometriche, le abitudini di vita, i disturbi comportamentali (con la Aberrant Behavior Checklist) e i dati clinici, nonché l'uso di psicofarmaci e i loro effetti collaterali (con la scala UKU), nei casi di PWS geneticamente confermati. Sono state utilizzate analisi di regressione bivariata e logistica per determinare le associazioni dei fattori demografici e clinici con l'obesità e l'uso regolare di farmaci psicotropi. La coorte comprendeva 177 partecipanti (di età compresa tra 6 e 48 anni), 90 (50,8%) maschi e 87 (49,2%) femmine. I disturbi comportamentali erano presenti in un range compreso tra il 75% e il 93% dei partecipanti; a 81 (45,8%) di essi sono stati prescritti farmaci psicotropi. Il numero di fratelli ha mostrato una correlazione diretta con il QI, soprattutto tra i maschi, e il linguaggio inappropriato era più intenso nelle femmine figlio unico. L'obesità era, parallelamente, fortemente associata all'età crescente e al fatto di non essere attualmente in trattamento con l'ormone della crescita (GH). I partecipanti che assumevano farmaci psicotropi erano caratterizzati da un'età ≥30 anni più frequente, da un alto livello di iperattività e da una diagnosi psichiatrica. La caratterizzazione delle persone con PWS in Spagna conferma il loro fenotipo fisico e comportamentale e supporta l'applicazione a lungo termine della terapia con GH e l'uso razionale dei farmaci psicotropi.

Abstract: Le mappe concettuali sono uno strumento didattico utilizzato nei processi di insegnamento/apprendimento da diversi anni. Nello specifico, il loro utilizzo viene consigliato per tutti e, in particolare, per gli alunni con un disturbo specifico di apprendimento dalla Legge 170/2010 e dalle relative Linee Guida del 2011, per compensare le difficoltà di memorizzazione e di recupero dell’etichetta lessicale e potenziare il metodo di studio. Il contributo mira a sondare le ricerche più aggio ...; [Read more...] Le mappe concettuali sono uno strumento didattico utilizzato nei processi di insegnamento/apprendimento da diversi anni. Nello specifico, il loro utilizzo viene consigliato per tutti e, in particolare, per gli alunni con un disturbo specifico di apprendimento dalla Legge 170/2010 e dalle relative Linee Guida del 2011, per compensare le difficoltà di memorizzazione e di recupero dell’etichetta lessicale e potenziare il metodo di studio. Il contributo mira a sondare le ricerche più aggiornate in merito all’utilizzo delle mappe concettuali per gli studenti con Disturbi Specifici dell’Apprendimento (DSA) e la didattica inclusiva nella scuola primaria, tramite un revisione sistematica della letteratura.

Abstract: L'amaurosi congenita di Leber (medico tedesco che la studiò e la descrisse per la prima volta nel 1869) è una patologia genetica che colpisce la retina e che induce danni significativi alla vista. Rappresenta la causa principale di cecità ereditaria nei bambini e la sua frequenza è di 3 casi per 100.000 neonati; infatti, essa esordisce entro i primi 6 mesi di vita del bambino e le sue cause dipendono da svariate mutazioni genetiche con la differenza sostanziale, rispetto alle altre mal ...; [Read more...] L'amaurosi congenita di Leber (medico tedesco che la studiò e la descrisse per la prima volta nel 1869) è una patologia genetica che colpisce la retina e che induce danni significativi alla vista. Rappresenta la causa principale di cecità ereditaria nei bambini e la sua frequenza è di 3 casi per 100.000 neonati; infatti, essa esordisce entro i primi 6 mesi di vita del bambino e le sue cause dipendono da svariate mutazioni genetiche con la differenza sostanziale, rispetto alle altre malattie ereditarie della retina, che la riduzione grave della vista risulta già presente al momento della nascita (si ritiene, infatti, che la malattia si sviluppa già nell'utero materno). I sintomi caratteristici della malattia sono vari: strabismo convergente, ipermetropia, alterazione della percezione dei colori, cecità notturna, fotofobia alterazioni del campo visivo.

Abstract: Sebbene le linee guida mediche nazionali raccomandino l'esecuzione di test genetici per tutti gli individui con disturbo dello spettro autistico (ASD) non sindromico, il ricorso a tali test è insufficiente. Questo studio mira a definire le prospettive e gli approcci ai test genetici iniziali dei diagnostici di ASD, al fine di migliorarne l'utilizzo. È stato condotto uno studio prospettico trasversale utilizzando un sondaggio online anonimo distribuito a 59 neurologi, pediatri dello svi ...; [Read more...] Sebbene le linee guida mediche nazionali raccomandino l'esecuzione di test genetici per tutti gli individui con disturbo dello spettro autistico (ASD) non sindromico, il ricorso a tali test è insufficiente. Questo studio mira a definire le prospettive e gli approcci ai test genetici iniziali dei diagnostici di ASD, al fine di migliorarne l'utilizzo. È stato condotto uno studio prospettico trasversale utilizzando un sondaggio online anonimo distribuito a 59 neurologi, pediatri dello sviluppo e del comportamento, psicologi, medici specializzandi e infermieri di un singolo centro medico accademico. Le domande hanno esplorato le conoscenze, gli atteggiamenti e le pratiche dei test genetici iniziali per l'ASD tra i diagnostici. Tra i 30 intervistati (tasso di risposta del 51%), è stata identificata la mancanza di una consulenza genetica completa prima del test e la dimenticanza è stata la ragione più diffusa per non raccomandare il test genetico. L'autorizzazione preventiva dell'assicurazione (PA) per i test genetici è stata una delle principali barriere per i medici. Più della metà degli intervistati ha riferito di non sentirsi a proprio agio con il processo di autorizzazione preventiva. È stata identificata una variabilità nelle conoscenze e nelle pratiche dei medici diagnostici di ASD riguardo ai test genetici. Pertanto, potenziali interventi come la formazione del personale clinico e amministrativo e l'integrazione dei consulenti genetici nelle cliniche per ASD possono essere utili per migliorare l'utilizzo dei test genetici.