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Abstract: Vi sono genitori e zii di bambini autistici che vivono in perenne opposizione a tutto e a tutti. Sappiamo che la diagnosi di autismo per un proprio caro è una terribile notizia, ma tuttavia non possiamo giustificare quelli che reagiscono ponendosi perennemente CONTRO TUTTI. E’ questo il caso della contrapposizione fra TEACCH e ABA, che viene propagandata da alcuni genitori come la battaglia fra vecchio e nuovo metodo. Ripetiamo fino alla noia che TEACCH non è un metodo e non può essere ...; [Read more...] Vi sono genitori e zii di bambini autistici che vivono in perenne opposizione a tutto e a tutti. Sappiamo che la diagnosi di autismo per un proprio caro è una terribile notizia, ma tuttavia non possiamo giustificare quelli che reagiscono ponendosi perennemente CONTRO TUTTI. E’ questo il caso della contrapposizione fra TEACCH e ABA, che viene propagandata da alcuni genitori come la battaglia fra vecchio e nuovo metodo. Ripetiamo fino alla noia che TEACCH non è un metodo e non può essere contrapposto all’ABA. Basti dire che ABA può essere ben applicata all’interno della strategia TEACCH. Schopler e Lovaas come tutti i fondatori di interventi cognitivi-neocomportamentali utilizzano i genitori e i fratelli come coterapeuti, importantissimi per il buon fine da raggiungere. (da Informautismo, n. 13/2006, p. 10 si riprende un riquadro esplicativo con il quale si concorda in pieno)

Abstract: La sindrome di Rett è un deficit progressivo neurologico che colpisce le bambine incidendo sulle abilità psicomotorie e cognitive. Gli autori hanno utilizzato il test con il fluorodeossiglucosio per rilevare alcune caratteristiche cerebrali. I dati sulla concentrazione del glucosio sono stati confrontati con altri casi normali e divisi per gruppi di età. Il metabolismo del glucosio è risultato diverso non solo dal gruppo di controllo dei bambini normali, ma anche dai dati disponibili s ...; [Read more...] La sindrome di Rett è un deficit progressivo neurologico che colpisce le bambine incidendo sulle abilità psicomotorie e cognitive. Gli autori hanno utilizzato il test con il fluorodeossiglucosio per rilevare alcune caratteristiche cerebrali. I dati sulla concentrazione del glucosio sono stati confrontati con altri casi normali e divisi per gruppi di età. Il metabolismo del glucosio è risultato diverso non solo dal gruppo di controllo dei bambini normali, ma anche dai dati disponibili sulla sindrome Down, autismo e Alzheimer.

Abstract: Gli autori presentano gli esiti di uno studio volto a cogliere le possibili relazioni e comorbilità tra disturbi specifici dell'apprendimento (DSA) e altre patologie in età evolutiva. Sono stati seguiti i bambini trattati nell'Unità Operativa dell'Ospedale Sacco di Milano tra il 2013 e l'inizio del 2014 (in totale 41 casi). Sono emerse indicazioni significative su pregressi disturbi del linguaggio, su disturbi del comportamento e della sfera emotiva, su disturbi della coordinazione mot ...; [Read more...] Gli autori presentano gli esiti di uno studio volto a cogliere le possibili relazioni e comorbilità tra disturbi specifici dell'apprendimento (DSA) e altre patologie in età evolutiva. Sono stati seguiti i bambini trattati nell'Unità Operativa dell'Ospedale Sacco di Milano tra il 2013 e l'inizio del 2014 (in totale 41 casi). Sono emerse indicazioni significative su pregressi disturbi del linguaggio, su disturbi del comportamento e della sfera emotiva, su disturbi della coordinazione motoria. Questi ultimi soprattutto sono risultati correlati positivamente con la diagnosi tardiva avvenuta nel corso della scuola secondaria di primo grado.

Abstract: La mortalità infantile incide sempre meno e questo determina la presenza di maggiori casi di problematiche infantili derivate da traumi pre-peri e postnatali. In particolare i bambini diagnosticati con sordocecità risultano difficili da valutare e i test disponibili non sono adeguati alle loro caratteristiche. L'autore propone una strategie che utilizza il condizionamento comportamentale per ottenere risposte significative dal bambino ai fini diagnostici.

Abstract: La rivista è organo ufficiale della British Society of Audiologia e promuove informazioni accurate per garantire esattezza, completezza e conoscenza sulle problematiche uditive a tutto campo.

Abstract: Sebbene molti studi abbiano segnalato una varietà di anomalie metaboliche associate all'autismo, non si dispone ancora di indicazioni oggettive per trattamenti sistematici o interventi. Gli autori hanno voluto condurre una indagine a tappeto su tutta la popolazione di York diagnosticata autistica in base ai criteri dell'ICD-10 e hanno analizzato le caratteristiche chimiche dell'urina. Prendendo come variabili l'età, la vita scolastica e confrontando i dati con una popolazione di contro ...; [Read more...] Sebbene molti studi abbiano segnalato una varietà di anomalie metaboliche associate all'autismo, non si dispone ancora di indicazioni oggettive per trattamenti sistematici o interventi. Gli autori hanno voluto condurre una indagine a tappeto su tutta la popolazione di York diagnosticata autistica in base ai criteri dell'ICD-10 e hanno analizzato le caratteristiche chimiche dell'urina. Prendendo come variabili l'età, la vita scolastica e confrontando i dati con una popolazione di controllo, non sono emerse indicazioni di rilievo. Gli autori traggono alcune considerazioni sulla dieta e su future ricerche.

Abstract: Due fratelli pachistani, nati da genitori consanguinei e problemi neurodegenerativi, sono stati esaminati per un caso di aciduria 1 - 2 idrossiglutarica. Sono state riscontrate disfunzioni cerebrali alle quali attribuire l'epilessia e la regressione mentale, ma l'origine del difetto metabolico resta sconosciuta.

Abstract: Gli autori presentano un bambino con problemi di immagazzinamento glicogeno di tipo II (disturbo di Pompe) con ipotonia muscolare e ritardo evolutivo dal dodicesimo mese. Per cinque anni è stato trattato con L-alanina ed è stato possibile constatare il miglioramento della cardiopatia e il rallentamento della miopatia scheletrica.

Abstract: Si tratta di un raro errore genetico per catabolismo leucinico che interessa le liasi (HMG-CoA). Questa problematica comporta acidosi metabolica, iperammonemia senza chetosi, ipoglicemia, letargia ed epatomegalia. Utilizzando la risonanza magnetica e la risonanza spettroscopica gli autori hanno valutato tre pazienti per individuare le caratteristiche cerebrali legate a questa patologia.

Abstract: Le emissioni otoacustiche vengono spesso utilizzate nella valutazione acustica neonatale, ma molti fattori limitano la loro utilità. Infatti si presentano frequentemente false informazioni dovute in parte alla presenza di rumore fisiologico e in parte ad errori di restituzione dell'informazione. Per ridurre questa percentuale di errore gli autori hanno introdotto nel programma di screening anche la valutazione dei toni emessi da onde otoacustiche. Lo studio condotto ha evidenziato la v ...; [Read more...] Le emissioni otoacustiche vengono spesso utilizzate nella valutazione acustica neonatale, ma molti fattori limitano la loro utilità. Infatti si presentano frequentemente false informazioni dovute in parte alla presenza di rumore fisiologico e in parte ad errori di restituzione dell'informazione. Per ridurre questa percentuale di errore gli autori hanno introdotto nel programma di screening anche la valutazione dei toni emessi da onde otoacustiche. Lo studio condotto ha evidenziato la validità della metodologia abbinata utilizzata.