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Abstract: Sovrapponendo i dati forniti dall'elettroencefalogramma e dalla visione di video registrati contemporaneamente, gli autori hanno voluto individuare le correlazioni tra attività motoria e caratteristiche dell'attività cerebrale in adolescenti con sindrome di Rett. Il metodo utilizzato si è dimostrato utile per raccogliere una serie di informazioni su questa sindrome.

Abstract: La rivista pubblica gli atti: - Handicappati intellettivi e soggetti con sindrome down nell'Europa del 2000, Milano 22-23 ottobre 1998. Le relazioni riportate sono ricche di interventi mirati a puntualizzare gli aspetti non solo medico-sanitari, ma prevalentemente gli aspetti riguardanti l'integrazione familiare, scolastica, lavorativa e sociale delle persone con handicap intellettivo. Gli autori partono dal presupposto che oggi c'è molta confusione terminologica, la quale ostacola la ...; [Read more...] La rivista pubblica gli atti: - Handicappati intellettivi e soggetti con sindrome down nell'Europa del 2000, Milano 22-23 ottobre 1998. Le relazioni riportate sono ricche di interventi mirati a puntualizzare gli aspetti non solo medico-sanitari, ma prevalentemente gli aspetti riguardanti l'integrazione familiare, scolastica, lavorativa e sociale delle persone con handicap intellettivo. Gli autori partono dal presupposto che oggi c'è molta confusione terminologica, la quale ostacola la messa a punto di approcci adeguati e corretti; quindi cercano di riaffermare il concetto di handicap non come un deficit che non può avere evoluzione, relegando così i disabili al ruolo di assistiti, ma valorizzare una concezione dinamica interessata a rilevare le potenzialità, le capacità, a sviluppare l'autonomia e quindi favorire e ricercare l'integrazione nella società. Un concezione che parte dalle potenzialità piuttosto che da una rivelazione delle menomazione, anche da una valorizzazione delle menomazioni per arrivare al riconoscimento dell'handicappato come soggetto di diritti. In questo convegno gli Autori si ripropongono di riconfermare decisamente quanto è stato affermato e acquisito in precedenza quali sono gli obbiettivi raggiunti e promuovere un ulteriore avanzamento, naturalmente tenendo conto dei nuovi rapporti che si aprono con l'Europa, verso la migliore integrazione di questi soggetti.

Abstract: I dati della ricerca suggeriscono che le traiettorie di sviluppo nei soggetti con autismo è deviata in risposta a un diverso assetto dei vincoli biologici che normalmente orientano l'attenzione dei bambini verso stimoli sociali. A partire da queste anomalie, una cascata di eventi evolutivi sembra disgregare i processi che nornmalmente presiedono allo sviluppo della cognizione intersoggettiva e del comportamento sociale. In questo studio vengono indagate le prove a sostegno di questo mo ...; [Read more...] I dati della ricerca suggeriscono che le traiettorie di sviluppo nei soggetti con autismo è deviata in risposta a un diverso assetto dei vincoli biologici che normalmente orientano l'attenzione dei bambini verso stimoli sociali. A partire da queste anomalie, una cascata di eventi evolutivi sembra disgregare i processi che nornmalmente presiedono allo sviluppo della cognizione intersoggettiva e del comportamento sociale. In questo studio vengono indagate le prove a sostegno di questo modello e le sue implicazioni sia riguardo all'autismo che allo sviluppo tipico in riferimento alla teoria della simulazione, alla teoria dell'enaction e al meccanismo dei neuroni specchio.

Abstract: La sindrome di Rett è un deficit progressivo neurologico che colpisce le bambine incidendo sulle abilità psicomotorie e cognitive. Gli autori hanno utilizzato il test con il fluorodeossiglucosio per rilevare alcune caratteristiche cerebrali. I dati sulla concentrazione del glucosio sono stati confrontati con altri casi normali e divisi per gruppi di età. Il metabolismo del glucosio è risultato diverso non solo dal gruppo di controllo dei bambini normali, ma anche dai dati disponibili s ...; [Read more...] La sindrome di Rett è un deficit progressivo neurologico che colpisce le bambine incidendo sulle abilità psicomotorie e cognitive. Gli autori hanno utilizzato il test con il fluorodeossiglucosio per rilevare alcune caratteristiche cerebrali. I dati sulla concentrazione del glucosio sono stati confrontati con altri casi normali e divisi per gruppi di età. Il metabolismo del glucosio è risultato diverso non solo dal gruppo di controllo dei bambini normali, ma anche dai dati disponibili sulla sindrome Down, autismo e Alzheimer.

Abstract: La sindrome di Prader-Willi, di origine genetica, è caratterizzata da anomalie dello sviluppo che portano a sintomi somatici e psicologici. Tra questi emergono l'ipotonia infantile e i problemi di crescita, con conseguenti iperfagia, ritardo evolutivo medio-grave, problemi comportamentali e diversi disturbi fisici che incidono sulla salute. Gli autori hanno studiato gli effetti della presa in carico di bambini con questa diagnosi sulle madri e sui fratelli nella norma. Si è preso in co ...; [Read more...] La sindrome di Prader-Willi, di origine genetica, è caratterizzata da anomalie dello sviluppo che portano a sintomi somatici e psicologici. Tra questi emergono l'ipotonia infantile e i problemi di crescita, con conseguenti iperfagia, ritardo evolutivo medio-grave, problemi comportamentali e diversi disturbi fisici che incidono sulla salute. Gli autori hanno studiato gli effetti della presa in carico di bambini con questa diagnosi sulle madri e sui fratelli nella norma. Si è preso in considerazione il funzionamento complessivo della famiglia, la salute psicologica delle madri, il funzionamento psicosociale e comportamentale dei fratelli e la loro qualità della vita. 12 madri e 13 fratelli sono stati coinvolti nello studio con la somministrazione di questionari autovalutativi alle madri in grado di rilevare il funzionamento familiare in generale e la salute. Per i fratelli si è valutata la loro qualità di vita percepita e la presenza di sintomi di stress post-traumatico. I dati segnalerebbero che questi caregiver hanno minore qualità di vita percepita rispetto a chi assiste altri bambini con gravi condizioni di salute. Gli intervistati hanno segnalato difficoltà nella vita familiare, problemi di comunicazione e molti conflitti. Emergono anche livelli medi di depressione, senso di isolamento, rabbia e preoccupazione. Gli stessi dati interessano anche i fratelli. La sindrome di Prader-Willi incide negativamente sull'intero sistema familiare, per cui madri e fratelli dovrebbero ricevere sostegno psico-sociale per affrontare le molteplici sfide della vita e potersi prendere cura del congiunto in difficoltà.

Abstract: Gli autori presentano un bambino con problemi di immagazzinamento glicogeno di tipo II (disturbo di Pompe) con ipotonia muscolare e ritardo evolutivo dal dodicesimo mese. Per cinque anni è stato trattato con L-alanina ed è stato possibile constatare il miglioramento della cardiopatia e il rallentamento della miopatia scheletrica.

Abstract: Gli autori hanno preso in considerazione i gesti utilizzati da bambini con sindrome di Rett per determinare come le funzioni comunicative si sviluppino in modo specifico. Per questo sono stati osservati sette casi tra i 9 e i 18 mesi di vita con uno studio longitudinale. Sono stati filmati i gesti utilizzati dai partecipanti e successivamente sono stati codificati e analizzati. I comportamenti comunicativi sono stati classificati come gesti deittici, schemi di gioco, e gesti rappresent ...; [Read more...] Gli autori hanno preso in considerazione i gesti utilizzati da bambini con sindrome di Rett per determinare come le funzioni comunicative si sviluppino in modo specifico. Per questo sono stati osservati sette casi tra i 9 e i 18 mesi di vita con uno studio longitudinale. Sono stati filmati i gesti utilizzati dai partecipanti e successivamente sono stati codificati e analizzati. I comportamenti comunicativi sono stati classificati come gesti deittici, schemi di gioco, e gesti rappresentativi. I risultati delle analisi hanno indicato che la maggioranza dei gesti osservati erano di carattere deittico. Non si sono osservati gesti che potessero essere classificati come schemi di gioco e solo due (annuire con il capo e fare i gesto di saluto) sono stati codificati come gesti rappresentativi o simbolici. Il repertorio complessivo di gesti, anche se non necessariamente con esordio ritardato, è stato caratterizzato da scarsa variabilità e limitata funzionalità pragmatica. Se ne conclude che le abilità gestuali nella sindrome di Rett sembrano rimanere limitate e non costituiscono un meccanismo di compensazione per il linguaggio verbale.

Abstract: È stato progettato un sistema di comunicazione per un paziente con disturbo di Werding-Hoffman con respiratore artificiale che aveva perso tutti i movimenti tranne quelli dell'occhio. Una videocamera filmava i movimenti oculari codificati in modo da trasformarli in comandi quali si e no facendo attivare vari ausili, come il selettore dei programmi televisivi, un compositore musicale e un programma di apprendimento per la scrittura giapponese e cinese.

Abstract: Gli autori hanno indagato con la risonanza magnetica sul caso di una bambina che presentava molte aree cerebrali alterate. I dati ottenuti confermerebbero la diagnosi della corea di Sydenham escludendo altre cause per la vasculopatia.