Abstract: La sindrome da delezione 3q29 è associata a disabilità intellettiva da lieve a moderata. Tuttavia, manca una comprensione dettagliata dell'impatto sulle capacità cognitive. L'obiettivo di questo studio era quello di colmare questa lacuna di conoscenza. Un secondo obiettivo è stato quello di chiedere se l'impatto cognitivo della delezione predicesse la psicopatologia in altri ambiti. Abbiamo valutato sistematicamente le capacità cognitive, il comportamento adattivo e la psicopatologia i ...; [Read more...]
La sindrome da delezione 3q29 è associata a disabilità intellettiva da lieve a moderata. Tuttavia, manca una comprensione dettagliata dell'impatto sulle capacità cognitive. L'obiettivo di questo studio era quello di colmare questa lacuna di conoscenza. Un secondo obiettivo è stato quello di chiedere se l'impatto cognitivo della delezione predicesse la psicopatologia in altri ambiti. Abbiamo valutato sistematicamente le capacità cognitive, il comportamento adattivo e la psicopatologia in 32 individui con la delezione canonica 3q29 utilizzando strumenti gold-standard e un protocollo di fenotipizzazione standardizzato. La media del FSIQ era di 73. Il punteggio del subtest verbale era leggermente più alto e aveva un range maggiore rispetto al punteggio del subtest non verbale. L'abilità spaziale è stata valutata in un sottogruppo ed è risultata inferiore a quella verbale e non verbale (media 71, range 34-108). C'era una differenza media di 14 punti tra i punteggi del sottoinsieme verbale e non verbale; il 60% delle volte il punteggio del sottoinsieme verbale era superiore a quello del sottoinsieme non verbale. I soggetti dello studio con un punteggio del sottotest di abilità verbale inferiore al punteggio del sottotest non verbale avevano una probabilità 4 volte maggiore di avere una diagnosi di disabilità intellettiva. L'età in cui un bambino ha pronunciato per la prima volta frasi di due parole era fortemente associata alle misure di abilità verbale. L'abilità cognitiva era correlata con le misure di comportamento adattivo. Tuttavia, sebbene le medie dei gruppi abbiano trovato punteggi equivalenti, c'era in media uno scarto di 10 punti tra queste abilità, in entrambe le direzioni, in circa il 50% del campione, il che suggerisce che le misure cognitive informano solo parzialmente le abilità adattive. I punteggi delle abilità cognitive non avevano alcuna relazione significativa con il carico cumulativo di psicopatologia né con le diagnosi individuali di neurosviluppo o psichiatriche. Gli individui con sindrome da delezione 3q29 presentano un modello complesso di disabilità cognitiva. Due terzi degli individui con la delezione mostreranno una forza significativa nella capacità verbale; questo può mascherare i deficit nel ragionamento non verbale, portando a una sovrastima della capacità complessiva. I deficit nell'abilità verbale possono essere alla base della diagnosi di disabilità intellettiva. L'abilità cognitiva non è un forte indicatore di altri disturbi del neurosviluppo o psichiatrici; pertanto, i soggetti con sindrome da delezione 3q29 che presentano punteggi di QI compresi nell'intervallo di normalità dovrebbero ricevere tutte le valutazioni comportamentali raccomandate.
Abstract: Nonostante il potenziale impatto positivo della comunicazione aumentativa e alternativa, la letteratura suggerisce che molti individui con disabilità incontrano barriere nello sviluppo delle abilità comunicative e nell'accesso a supporti adeguati. I genitori possono fornire indicazioni preziose sulle barriere e sui facilitatori sperimentati dai loro figli con bisogni comunicativi complessi. Studi precedenti che hanno esplorato le prospettive dei genitori sui bisogni comunicativi comple ...; [Read more...]
Nonostante il potenziale impatto positivo della comunicazione aumentativa e alternativa, la letteratura suggerisce che molti individui con disabilità incontrano barriere nello sviluppo delle abilità comunicative e nell'accesso a supporti adeguati. I genitori possono fornire indicazioni preziose sulle barriere e sui facilitatori sperimentati dai loro figli con bisogni comunicativi complessi. Studi precedenti che hanno esplorato le prospettive dei genitori sui bisogni comunicativi complessi di bambini con varie disabilità hanno rivelato somiglianze e differenze nelle esperienze. Ciò supporta la necessità di esaminare le barriere e i facilitatori sperimentati da popolazioni diverse, compresi gli individui con la sindrome di Koolen de Vries (KdVS). Essendo una sindrome di recente identificazione, le informazioni sui soggetti con KdVS sono limitate e non sono stati condotti studi che esaminino le esperienze dei genitori nel supportare i bisogni comunicativi dei bambini con KdVS. Questo studio ha raccolto le prospettive dei genitori riguardo alle barriere e ai facilitatori della comunicazione sperimentati dai loro figli con KdVS. Quindici genitori hanno partecipato a una delle due sessioni di focus group. I dati sono stati analizzati attraverso un'analisi qualitativa del contenuto, che ha portato a 13 categorie discusse in relazione a ricerche precedenti e quadri concettuali. Vengono proposte implicazioni pratiche e di ricerca per lo sviluppo di una comprensione più approfondita delle barriere sperimentate dai bambini con KdVS.
Abstract: La ricerca è necessaria per studiare la relazione tra età della diagnosi di disturbo dello spettro autistico e la presenza di comorbidità. Informazioni su intomi gastrointestinali, disturbo dello spettro autistico-comorbilità per i bambini, problemi comportamentali in forma breve e compilazione del questionario sulla comunicazione sociale sono state fornite dai genitori di 129 bambini e adolescenti con diagnosi di autismo. I risultati hanno rivelato relazioni significative tra l'età de ...; [Read more...]
La ricerca è necessaria per studiare la relazione tra età della diagnosi di disturbo dello spettro autistico e la presenza di comorbidità. Informazioni su intomi gastrointestinali, disturbo dello spettro autistico-comorbilità per i bambini, problemi comportamentali in forma breve e compilazione del questionario sulla comunicazione sociale sono state fornite dai genitori di 129 bambini e adolescenti con diagnosi di autismo. I risultati hanno rivelato relazioni significative tra l'età della diagnosi di autismo, la presenza di comorbidità e disabilità intellettiva. Sono state trovate correlazioni significative tra l'età della diagnosi e comportamento autolesionistico e stereotipato. La psicopatologia in comorbilità prediceva significativamente la presenza di sintomi gastrointestinali. Inoltre, la relazione tra psicopatologia e comportamento provocatorio in questo studio è stata segnalata come bidirezionale poiché entrambe le comorbidità si prevedevano a vicenda nel campione. La ricerca futura deve considerare il ruolo delle comorbidità in relazione alla diagnosi di autismo.
Abstract: La sindrome di Angelman (AS) è un disturbo neurogenetico che causa una grave disabilità intellettiva, deficit del linguaggio espressivo, difficoltà motorie, atassia, problemi del sonno, crisi epilettiche e un'indole allegra. Le persone affette da AS presentano spesso sintomi gastrointestinali (GI). Questo studio ha utilizzato i dati del Registro Globale della Sindrome di Angelman per esplorare la relazione tra i sintomi gastrointestinali precoci e attuali e le co-morbilità nei bambini ...; [Read more...]
La sindrome di Angelman (AS) è un disturbo neurogenetico che causa una grave disabilità intellettiva, deficit del linguaggio espressivo, difficoltà motorie, atassia, problemi del sonno, crisi epilettiche e un'indole allegra. Le persone affette da AS presentano spesso sintomi gastrointestinali (GI). Questo studio ha utilizzato i dati del Registro Globale della Sindrome di Angelman per esplorare la relazione tra i sintomi gastrointestinali precoci e attuali e le co-morbilità nei bambini e negli adolescenti con AS (n = 173). Due gruppi con un'alta (n = 91) e una bassa (n = 82) frequenza di sintomi gastrointestinali sono stati esaminati in relazione all'alimentazione e all'anamnesi gastrointestinale nell'infanzia, ai problemi di sonno e di toilette, ai livelli di linguaggio e comunicazione e ai comportamenti difficili. I predittori dei sintomi gastrointestinali sono stati analizzati con una serie di regressioni logistiche. L'analisi ha rilevato che la stipsi e il reflusso gastroesofageo interessavano rispettivamente l'84% e il 64% del campione. L'elevata frequenza dei sintomi gastrointestinali era significativamente associata a: "rifiuto di allattare", "vomito", "inarcamento", "difficoltà ad aumentare di peso", reflusso gastroesofageo, "transizione al cibo solido", frequenza della continenza urinaria notturna e iperidrosi notturna durante l'infanzia. I sintomi gastrointestinali non sono stati associati in modo significativo al sonno, alla toilette, al linguaggio o ai comportamenti difficili. I predittori significativi di sintomi gastrointestinali ad alta frequenza sono stati il reflusso gastroesofageo e l'iperidrosi notturna. La ricerca futura deve indagare l'associazione tra AS e co-morbidità gastrointestinale negli adulti con AS.
Abstract: Questo studio ha indagato sulla relazione tra sonno, sintomi gastrointestinali, comportamento provocatorio, comportamento adattivo e qualità della vita tra bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico, con e senza sintomi di disturbo da deficit di attenzione/iperattività. I genitori di 118 bambini e adolescenti con autismo hanno completato la Conners Early Childhood Rating Scale–Parent Short Form o il Conners 3–Parent Short Form, Children's Sleep Habits Questionnaire, Gas ...; [Read more...]
Questo studio ha indagato sulla relazione tra sonno, sintomi gastrointestinali, comportamento provocatorio, comportamento adattivo e qualità della vita tra bambini e adolescenti con disturbo dello spettro autistico, con e senza sintomi di disturbo da deficit di attenzione/iperattività. I genitori di 118 bambini e adolescenti con autismo hanno completato la Conners Early Childhood Rating Scale–Parent Short Form o il Conners 3–Parent Short Form, Children's Sleep Habits Questionnaire, Gastrointestinal Symptom Inventory, Behavior Problems Inventory–Short Form, Pediatric Quality of Life Inventory e le scale di comportamento adattivo Vineland, seconda edizione. Il gruppo autismo e il gruppo con autismo e DDAI differivano significativamente per problemi di sonno, sintomi gastrointestinali e qualità della vita. Le regressioni hanno indicato che i sintomi di DDAI rappresentavano una piccola parte della varianza per le differenze nei problemi del sonno e nella qualità della vita. I sintomi di DDAI contribuiscono ai complessi bisogni delle persone con autismo. La ricerca è necessaria per indagare su come questi sintomi esacerbano le comorbidità.
Abstract: In questa terza parte del manuale sull'autismo, i curatori Fred R. Volkmar, Rhea Paul, Ami Klin e Donald J. Cohen presentano i più recenti approfondimenti su diagnosi, sviluppo, neurobiologia e comportamento legati ai disturbi pervasivi dello sviluppo. Il volume integra e amplia con contributi nuovi le informazioni contenute nei primi due volumi, dedicati alla descrizione delle diverse forme di autismo, agli strumenti diagnostici, alle tecniche di assessment e all'intervento psicoeduca ...; [Read more...]
In questa terza parte del manuale sull'autismo, i curatori Fred R. Volkmar, Rhea Paul, Ami Klin e Donald J. Cohen presentano i più recenti approfondimenti su diagnosi, sviluppo, neurobiologia e comportamento legati ai disturbi pervasivi dello sviluppo. Il volume integra e amplia con contributi nuovi le informazioni contenute nei primi due volumi, dedicati alla descrizione delle diverse forme di autismo, agli strumenti diagnostici, alle tecniche di assessment e all'intervento psicoeducativo. I tre volumi assieme costituiscono uno strumento utile per tutti coloro che si occupano di bambini, adolescenti e adulti con bisogni legati alle problematiche autistiche. Professionisti dei servizi sociosanitari e insegnanti troveranno le informazioni più rigorose per impostare valutazioni corrette e strutturare programmazioni educative adeguate e i genitori per orientare in modo strategico le loro apprensioni.
Abstract: Gli autori hanno inteso creare procedure di punteggio in base all'età secondo i parametri del BISCUIT-Part 2, uno strumento di valutazione della comorbidità di psicopatologie nei neonati e nei bambini di età compresa tra 17-37 mesi. Si è utilizzata l'indagine statistica con deviazione standard dalle medie per sviluppare gruppi omogenei in base all'età di chi presentava il disturbo dello spettro autistico e di chi aveva ritardi dello sviluppo senza tratto autistico associato. Su un camp ...; [Read more...]
Gli autori hanno inteso creare procedure di punteggio in base all'età secondo i parametri del BISCUIT-Part 2, uno strumento di valutazione della comorbidità di psicopatologie nei neonati e nei bambini di età compresa tra 17-37 mesi. Si è utilizzata l'indagine statistica con deviazione standard dalle medie per sviluppare gruppi omogenei in base all'età di chi presentava il disturbo dello spettro autistico e di chi aveva ritardi dello sviluppo senza tratto autistico associato. Su un campione di 2867 neonati e bambini e dei loro genitori si è potuto osservare che con l'aumentare dell'età nei soggetti con autismo i punteggi erano più alti. I risultati suggeriscono che, come i bambini con autismo crescono, i sintomi di comorbidità diventano più prevalenti e più facilmente individuabili. Si discutono le implicazioni di questi risultati, così come le possibili aree per la futura ricerca.
Abstract: Questo documento mira a descrivere il profilo funzionale di un campione clinico di pazienti con paralisi cerebrale al momento della transizione. Per questo studio retrospettivo, sono stati presi in considerazione i dati relativi a 389 pazienti nati dal 1967 al 1997 con diagnosi di CP e dimessi all'età di 18 ± 3 anni dai Centri di assistenza per bambini "La Nostra Famiglia". Sono sttai riportati dati riguardanti: fattori di rischio identificabili, il tipo di CP, il livello di capacità m ...; [Read more...]
Questo documento mira a descrivere il profilo funzionale di un campione clinico di pazienti con paralisi cerebrale al momento della transizione. Per questo studio retrospettivo, sono stati presi in considerazione i dati relativi a 389 pazienti nati dal 1967 al 1997 con diagnosi di CP e dimessi all'età di 18 ± 3 anni dai Centri di assistenza per bambini "La Nostra Famiglia". Sono sttai riportati dati riguardanti: fattori di rischio identificabili, il tipo di CP, il livello di capacità motorie, manuali e di comunicazione, l'insorgenza di menomazioni associate, i fattori ambientali e le tendenze nel corso dei decenni. Il disturbo era principalmente bilaterale (86%): il 57% dei pazienti aveva quadriplegia e il 43% aveva diplegia. La maggior parte dei pazienti aveva un disturbo spastico (86%). Le comorbilità erano frequenti, principalmente disturbo dello sviluppo intellettivo (63,5%). Un quinto dei pazienti ha mostrato una grave compromissione delle capacità motorie, manuali e comunicative oltre a un grave disturbo dello sviluppo intellettivo. Nel corso dei decenni, il risultato espresso dal profilo di funzionamento motorio è migliorato, ma il risultato espresso dal profilo di funzionamento globale è peggiorato a causa del crescente numero di gravi disabilità. La conoscenza del profilo funzionale dei giovani adulti con paralisi cerebrale può supportare i servizi sanitari nella fornitura di cure adeguate allo sviluppo.
Abstract: Secondo i criteri del DSM-5, il disturbo dello spettro autistico è una condizione del neurosviluppo caratterizzata da carenze nella comunicazione e interazione sociale insieme alla presenza di modelli di comportamento restrittivi e ripetitivi. Pochi studi hanno esplorato la prevalenza della dipendenza comportamentale. Poiché la dipendenza e l'autismo condividono caratteristiche comuni, gli individui con autismo possono essere più vulnerabili ai comportamenti di dipendenza. Alcune dipen ...; [Read more...]
Secondo i criteri del DSM-5, il disturbo dello spettro autistico è una condizione del neurosviluppo caratterizzata da carenze nella comunicazione e interazione sociale insieme alla presenza di modelli di comportamento restrittivi e ripetitivi. Pochi studi hanno esplorato la prevalenza della dipendenza comportamentale. Poiché la dipendenza e l'autismo condividono caratteristiche comuni, gli individui con autismo possono essere più vulnerabili ai comportamenti di dipendenza. Alcune dipendenze comportamentali tipiche includono internet, giochi e dipendenza dal gioco d'azzardo. Mentre la maggior parte degli studi precedenti sull'autismo e la dipendenza hanno esaminato la dipendenza chimica, la dipendenza comportamentale non è stata studiata a fondo fino ad oggi. L'obiettivo di questo studio era di indagare la presenza di dipendenza comportamentale tra gli individui con diagnosi di disturbo dello spettro autistico. È stata condotta una ricerca sistematica della letteratura di cinque banche dati in conformità con le linee guida PRISMA. I risultati hanno incluso 27 studi che hanno trovato una correlazione positiva (15 di significato, 12 di significato sconosciuto) tra una dipendenza comportamentale e autismo o tratti autistici, 1 ha trovato una correlazione negativa significativa, 3 non ha trovato una correlazione. Questa recensione non è conclusiva sui collegamenti tra autismo e dipendenze comportamentali. Mentre la stragrande maggioranza degli studi mostra una correlazione positiva, molti non forniscono l'analisi statistica per mostrare se le correlazioni sono significative. Inoltre, in molti degli studi si osserva una correlazione positiva tra autismo e dipendenza comportamentale in presenza di condizioni di salute mentale comorbide. Sono necessarie ulteriori ricerche con controlli adeguati e analisi statistiche per determinare se lo sviluppo della dipendenza comportamentale è direttamente influenzato dall'autismo o se la presenza di una condizione di salute mentale in comorbidità è la vera causa.
Abstract: La valutazione della schizofrenia nelle persone con disturbo dello spettro autistico è complicata a causa dei sintomi confondenti tra le due patologie. Questi fattori di confusione sono aggravati quando il paziente ha scarse capacità verbali. È stata condotta una revisione selettiva per identificare gli equivalenti comportamentali durante la valutazione della schizofrenia in individui con autismo con scarse abilità verbali, a partire dai 16 anni di età. Sono stati esaminati solo i docu ...; [Read more...]
La valutazione della schizofrenia nelle persone con disturbo dello spettro autistico è complicata a causa dei sintomi confondenti tra le due patologie. Questi fattori di confusione sono aggravati quando il paziente ha scarse capacità verbali. È stata condotta una revisione selettiva per identificare gli equivalenti comportamentali durante la valutazione della schizofrenia in individui con autismo con scarse abilità verbali, a partire dai 16 anni di età. Sono stati esaminati solo i documenti clinici. Otto articoli rilevanti sono stati analizzati per l'uso di equivalenti comportamentali in contesti clinici. I risultati hanno mostrato che linguaggio e comportamento particolarmente disorganizzati e sintomi negativi possono essere osservati in pazienti con schizofrenia e autismo e scarsità di linguaggio. Non è possibile osservare deliri, ma possono essere segnalati dai pazienti se trattati adeguatamente per qualche tempo, solitamente mesi. Le allucinazioni non possono essere osservate direttamente, ma il "comportamento allucinatorio" può essere interpretato come allucinazioni se osservato in concomitanza con altri sintomi schizoidi. Inoltre, l'età di esordio e una marcata compromissione del funzionamento globale rispetto al funzionamento abituale possono costituire una diagnosi di schizofrenia nell'autismo. L'autismo è considerato una condizione permanente e può essere identificato entro i primi 3-4 anni, mentre l'esordio della schizofrenia è solitamente nell'adolescenza o nella prima età adulta.
