Abstract: Dal 2005, la Clinica Pediatrica Salesi di Ancona, in collaborazione con la Lega del Filo d'Oro, ha seguito 35 casi con diagnosi clinica e molecolare della sindrome CHARGE. Si tratta del più grande studio su una coorte di casi in italia. La sindrome CHARGE è caratterizzata da disabilità multiple che comportano anche coloboma oculare, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo della crescita e\o dello sviluppo, anomalie genitali e\o anomalie urinarie e sensoriali visiva e uditiva, de ...; [Read more...]
Dal 2005, la Clinica Pediatrica Salesi di Ancona, in collaborazione con la Lega del Filo d'Oro, ha seguito 35 casi con diagnosi clinica e molecolare della sindrome CHARGE. Si tratta del più grande studio su una coorte di casi in italia. La sindrome CHARGE è caratterizzata da disabilità multiple che comportano anche coloboma oculare, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo della crescita e\o dello sviluppo, anomalie genitali e\o anomalie urinarie e sensoriali visiva e uditiva, deficit cognitivo e problemi comportamentali. Lo studio ha inteso ampliare la conoscenza di questa sindrome esaminando in modo dettagliato il gruppo di pazienti per delinearne nel dettaglio il decorso e per definire i profili cognitivi e motori utilizzando il questionario Guida ai progressi. I dati raccolti mostrano che i pazienti CHARGE italiani hanno un ritardo evolutivo nelle abilità motorie e fisiche rispetto a coetanei con sviluppo tipico. In particolare, il ritardo è statisticamente significativo per quanto riguarda la capacità di autonomia (controllo sfinterico e igiene personale) e l'abilità comunicativa (linguaggio). In relazione alle fasce di età (≤3 anni) e (> 3 anni), i più grandi presentano un ritardo dello sviluppo più significativo confronto ai più giovani, sempre prendendo i pari con sviluppo tipico come parametro.
