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Abstract: Le persone diagnosticate con la sindrome di Angelman presentano epilessia, atassia, grave ritardo intellettivo, dimorfismi del volto, assenza di linguaggio e socievolezza. Molti studi si sono concentrati nell'età dell'adolescenza e questo intervento ha voluto indagare sulla maggiore età cercando di individuare i possibili sviluppi di questa patologia. Secondo le diverse alterazioni genetiche sono emerse diverse prognosi come scoliosi e fratture.

Abstract: La sindrome di Cohen è un raro difetto genetico che presenta un fenotipo caratterizzato da ritardo mentale e socievolezza con assenza di comportamenti problematici. Nel Regno Unito sono stati riscontrati molti casi a differenza dei paesi scandinavi e anche la presenza di comportamenti problematici. Gli autori analizzano questa particolarità mettendo in risalto anche la presenza di tratto autistico non osservato in studi precedenti.