Analitico
Keppler-Noreuil, Kim M.
Atypical Down syndrome phenotype with severe developmental delay, hypertonia, and seizures in a child with translocation trisomy21 / Keppler-Noreuil, Kim M.; Welch, Judy L.; Major, Heather J.; Qian, Q.; Jordan, Diane K.; Patil, Shivanand R. - Developmental Medicine & Child Neurology, 2002, 44, 1 ; pp. 64-68
Abstract: In un bambino è stato riscontrato un fenotipo atipico della sindrome Down. Gli autori presentano le caratteristiche del fenotipo e le valutazioni ottenute con i test specifici di questa sindrome. Pur essendo risultati negativi i criteri del DS e della Jackson checklist, le analisi del sangue hanno evidenziato l'anomalia della trisonomia 21.
