Analitico
Keppler-Noreuil, Kim M.
Atypical Down syndrome phenotype with severe developmental delay, hypertonia, and seizures in a child with translocation trisomy21
Abstract:
In un bambino è stato riscontrato un fenotipo atipico della sindrome Down. Gli autori presentano le caratteristiche del fenotipo e le valutazioni ottenute con i test specifici di questa sindrome. Pur essendo risultati negativi i criteri del DS e della Jackson checklist, le analisi del sangue hanno evidenziato l'anomalia della trisonomia 21.
