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Author: Micheli, Roberto

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Cover Profilo clinico, neuropsicologico e correlati neurochimici in alcune sindromi coinvolgenti il cromosoma 15 : Revisione della letteratura e analisi di una casistica personale

Analitico

Passoni, Davide

Profilo clinico, neuropsicologico e correlati neurochimici in alcune sindromi coinvolgenti il cromosoma 15 : Revisione della letteratura e analisi di una casistica personale / Passoni, Davide; Borgatti, Renato; Grasso, Rita; Micheli, Roberto; Musumeci, Sebastiano; Raggi, Maria Elisabetta; Romeo, Antonino; Zoia, Chiara; Dalprà, Leda; Ferrarese, Carlo. - Saggi, 1998, 24, 1 ; pp. 21-35

Abstract: Le sindromi di Angleman, Prader-Willi e Inv Dup sono diverse entità cliniche che riconoscono un'alterazione del cromosoma 15. Gli Autori hanno raccolto una casistica di 34 pazienti, nei quali le indagini cliniche e neuropsicologiche hanno confermato i dati già segnalati in letteratura.

$Cover Relationship between clinical and genetic features in \\inverted duplicated chromosome 15\\ patients$

Analitico

Borgatti, Renato

Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients / Borgatti, Renato; Piccinelli, Paolo; Passoni, Davide; Dalprà, Leda; Miozzo, Monica; Micheli, Roberto, Gagliardi, Chiara; Balottin, Umberto. - Pediatric Neurology, 2001, 24, 2 ; pp. 111-116

Abstract: La sindrome caratterizzata da duplicazione invertita del cromosoma 15 è caratterizzata da problemi psicologici e mancanza di linguaggio, danni neurologici come ipotonia, atassia, epilessia e da ritardo mentale medio grave con deformità facciale. Sono stati ipotizzati diversi meccanismi genetici e gli autori presentano uno studio eziologico condotto su sei casi diagnosticati con questa sindrome per individuare correlazioni tra danni presentati e condizione clinica.