Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients

Abstract: La sindrome caratterizzata da duplicazione invertita del cromosoma 15 è caratterizzata da problemi psicologici e mancanza di linguaggio, danni neurologici come ipotonia, atassia, epilessia e da ritardo mentale medio grave con deformità facciale. Sono stati ipotizzati diversi meccanismi genetici e gli autori presentano uno studio eziologico condotto su sei casi diagnosticati con questa sindrome per individuare correlazioni tra danni presentati e condizione clinica.

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Description	Relationship between clinical and genetic features in "inverted duplicated chromosome 15" patients / Borgatti, Renato; Piccinelli, Paolo; Passoni, Davide; Dalprà, Leda; Miozzo, Monica; Micheli, Roberto, Gagliardi, Chiara; Balottin, Umberto. - Pediatric Neurology, 2001, 24, 2 ; pp. 111-116
	[Is part of] Pediatric Neurology / Swaiman, Kenneth F. 2001, 24, 2 ; pp. 111-116
Numbers	ISSN: 0887-8994
Authors	Balottin, Umberto - [Author] Dalprà, Leda - [Author] Gagliardi, Chiara - [Author] Micheli, Roberto - [Author] Miozzo, Monica - [Author] Passoni, Davide - [Author] Piccinelli, Paolo - [Author] Borgatti, Renato - [Main author] - [Author]
Publishing location	New York
Editor	Elsevier Science Ltd - [Editor/publisher]
Custom lists	Tag Età - Infanzia / Childhood Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Malattia - Epilessia / Epilepsy Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome Ricerca / Research
Language	English
ID file	10129
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=10129