Abstract: La sindrome da delezione 3q29 è associata a disabilità intellettiva da lieve a moderata. Tuttavia, manca una comprensione dettagliata dell'impatto sulle capacità cognitive. L'obiettivo di questo studio era quello di colmare questa lacuna di conoscenza. Un secondo obiettivo è stato quello di chiedere se l'impatto cognitivo della delezione predicesse la psicopatologia in altri ambiti. Abbiamo valutato sistematicamente le capacità cognitive, il comportamento adattivo e la psicopatologia i ...; [Read more...]
La sindrome da delezione 3q29 è associata a disabilità intellettiva da lieve a moderata. Tuttavia, manca una comprensione dettagliata dell'impatto sulle capacità cognitive. L'obiettivo di questo studio era quello di colmare questa lacuna di conoscenza. Un secondo obiettivo è stato quello di chiedere se l'impatto cognitivo della delezione predicesse la psicopatologia in altri ambiti. Abbiamo valutato sistematicamente le capacità cognitive, il comportamento adattivo e la psicopatologia in 32 individui con la delezione canonica 3q29 utilizzando strumenti gold-standard e un protocollo di fenotipizzazione standardizzato. La media del FSIQ era di 73. Il punteggio del subtest verbale era leggermente più alto e aveva un range maggiore rispetto al punteggio del subtest non verbale. L'abilità spaziale è stata valutata in un sottogruppo ed è risultata inferiore a quella verbale e non verbale (media 71, range 34-108). C'era una differenza media di 14 punti tra i punteggi del sottoinsieme verbale e non verbale; il 60% delle volte il punteggio del sottoinsieme verbale era superiore a quello del sottoinsieme non verbale. I soggetti dello studio con un punteggio del sottotest di abilità verbale inferiore al punteggio del sottotest non verbale avevano una probabilità 4 volte maggiore di avere una diagnosi di disabilità intellettiva. L'età in cui un bambino ha pronunciato per la prima volta frasi di due parole era fortemente associata alle misure di abilità verbale. L'abilità cognitiva era correlata con le misure di comportamento adattivo. Tuttavia, sebbene le medie dei gruppi abbiano trovato punteggi equivalenti, c'era in media uno scarto di 10 punti tra queste abilità, in entrambe le direzioni, in circa il 50% del campione, il che suggerisce che le misure cognitive informano solo parzialmente le abilità adattive. I punteggi delle abilità cognitive non avevano alcuna relazione significativa con il carico cumulativo di psicopatologia né con le diagnosi individuali di neurosviluppo o psichiatriche. Gli individui con sindrome da delezione 3q29 presentano un modello complesso di disabilità cognitiva. Due terzi degli individui con la delezione mostreranno una forza significativa nella capacità verbale; questo può mascherare i deficit nel ragionamento non verbale, portando a una sovrastima della capacità complessiva. I deficit nell'abilità verbale possono essere alla base della diagnosi di disabilità intellettiva. L'abilità cognitiva non è un forte indicatore di altri disturbi del neurosviluppo o psichiatrici; pertanto, i soggetti con sindrome da delezione 3q29 che presentano punteggi di QI compresi nell'intervallo di normalità dovrebbero ricevere tutte le valutazioni comportamentali raccomandate.
Abstract: Gli autori hanno voluto valutare l'uso della telemedicina per condurre valutazioni diagnostiche e interventi per persone con disturbi dello spettro autistico. Per questo hanno condotto una ricerca su Pubmed usando le parole tele-salute, telemedicina, videoconferenza e telepschiatria in combinazione con i termini autismo, Asperger e disabilità allo sviluppo. È stata inoltre utilizzata l'esperienza personale del primo autore in tele-salute e autismo. Mentre l'uso e la soddisfazione della ...; [Read more...]
Gli autori hanno voluto valutare l'uso della telemedicina per condurre valutazioni diagnostiche e interventi per persone con disturbi dello spettro autistico. Per questo hanno condotto una ricerca su Pubmed usando le parole tele-salute, telemedicina, videoconferenza e telepschiatria in combinazione con i termini autismo, Asperger e disabilità allo sviluppo. È stata inoltre utilizzata l'esperienza personale del primo autore in tele-salute e autismo. Mentre l'uso e la soddisfazione della tele-salute sono elevati, la sua utilità nella diagnosi di autismo è limitata. Ci sono pochi studi per sostenere la validità dello strumento e dell'intervista diagnostica dell'autismo. la telemedicina con videoconferenze di alta qualità per fornire assistenza sanitaria è un luogo ideale per osservare i pazienti con autismo che vivono lontano dagli esperti. La sua idoneità come sede per la valutazione diagnostica è molto limitata. Si tratta di uno strumento utile per condurre triage e coinvolgere pazienti e famiglie, un luogo efficace per osservare i sintomi e fornire istruzione e formazione ai caregiver, agli assistenti sanitari e ad altri professionisti.
