Monografie (a stampa)
Tomayo, Marta L.
Usher syndrome : results of a screening program in Colombia / Tomayo, Marta L.; Bernal, Jaime E.; Tamayo, Gustavo E.; Frias, Jaime L.; Alvira, Gustavo; Vergara, Oscar; Rodriguez, Vicente; Uribe, Jose I.; Silva, Juan C-. - Clinical Genetics, 1991, 40, 4 ; pp. 304-311
Abstract: Gli autori presentano un programma di screening condotto in Columbia sulla sindrome di Usher e che ha coinvolto 46 persone. I dati riportati dall'esame dei casi clinici ha permesso di rilevare l'incidenza di ciascun sottotipo con le relative caratteristiche. Gli autori ritengono che questa sindrome interessi in Columbia 2/3 casi ogni 100.000 abitanti e che non risenta tanto di variabili correlate alla razza e alla zona geografica, quanto di mutazioni in specifiche posizioni genetiche.
