Monografie (a stampa)
Tomayo, Marta L.
Usher syndrome : results of a screening program in Colombia
Abstract:
Gli autori presentano un programma di screening condotto in Columbia sulla sindrome di Usher e che ha coinvolto 46 persone. I dati riportati dall'esame dei casi clinici ha permesso di rilevare l'incidenza di ciascun sottotipo con le relative caratteristiche. Gli autori ritengono che questa sindrome interessi in Columbia 2/3 casi ogni 100.000 abitanti e che non risenta tanto di variabili correlate alla razza e alla zona geografica, quanto di mutazioni in specifiche posizioni genetiche.
