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Abstract: Gli autori hanno preso in esame una rara forma di disturbo genetico denominata mucopolisacaridosi 1 per elaborare uno strumento in grado di valutare le condizioni fisiche. Per questo hanno attinto materiale disponibile in letteratura e hanno elaborato un protocollo per validare lo strumento realizzato in grado di valutare le funzioni degli arti superiori e inferiori. Lo strumento è risultato utile e adatto allo scopo.

Abstract: Il disturbo metabolico di Pompe è una forma degenerativa neuromuscolare dovuta alla mancanza di formazione dell'acido alfa-glucosidate (GAA) che comporta dani acrdiaci, respiratori e scheletrici con esito nefasto in età infantile. Gli autori presentano l'esito di una ricerca condotta con la somministrazione di una nuovo farmaco in grado di prolungare la sopravvivenza di questi bambini.

Abstract: Per valutare la sicurezza ed esplorare l'efficacia della terapia sostitutiva dell'enzima con agalsidasi beta nei pazienti pediatrici con morbo di Fabry, un disturbo genetico in cui l'enzima endogeno carente causa accumulo tissutale patogeno di globotriaosilceramide (GL-3), gli autori hanno esaminato e trattato quattordici maschi e due femmine, di età compresa tra i 8 ei 16 anni. Per 12 settimane si è condotta l'indagine di base e l'agalsidasi beta (1 mg / kg) è stata infusa per via e ...; [Read more...] Per valutare la sicurezza ed esplorare l'efficacia della terapia sostitutiva dell'enzima con agalsidasi beta nei pazienti pediatrici con morbo di Fabry, un disturbo genetico in cui l'enzima endogeno carente causa accumulo tissutale patogeno di globotriaosilceramide (GL-3), gli autori hanno esaminato e trattato quattordici maschi e due femmine, di età compresa tra i 8 ei 16 anni. Per 12 settimane si è condotta l'indagine di base e l'agalsidasi beta (1 mg / kg) è stata infusa per via endovenosa ogni 2 settimane per 48 settimane. Nessun punto finale di efficacia primario è stato specificato. Prima del trattamento, i risultati delle biopsie cutanee dei 12 pazienti maschi hanno mostrato un moderato o grave accumulazione di GL-3 nelle cellule endoteliali capillari superficiali cutanee. Con il trattamento, queste cellule sono state completamente eliminate da GL-3 e i sintomi gastrointestinali sono diminuiti costantemente. I diari del paziente documentano significative riduzioni nelle assenze scolastiche dovute alla malattia. L'agalsidasi beta è generalmente ben tollerata; La maggior parte degli eventi avversi correlati al trattamento erano reazioni lievi o moderate di infusione associate a febbre o rinite. L'Agalsidase beta ha ridotto in modo sicuro ed efficace l'accumulo di GL-3 nell'endotelio cutaneo già evidente nei bambini con morbo di Fabry. L'intervento precoce può prevenire danni irreversibili di organi dovuti al deposito cronico di GL-3.