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Author: Brautigam, Christa

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Cover Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase deficiency with hyperdopaminuria : Clinical and laboratory findings in response to different therapies

Analitico

Fiumara, Agata

Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase deficiency with hyperdopaminuria : Clinical and laboratory findings in response to different therapies / Fiumara, Agata; Brautigam, Christa; Hyland, Keith; Sharma, Radhakant; Lagae, Lieven; Stoltenborg, B.; Hoffmann, Georg F.; Jaeken, Jaak; Wevers, Ron A. - Neuropediatrics, 2002, 33, 4 ; pp. 203-209

Abstract: L'aromatico decarbossilase l-aminoacido ha la funzione di trasformare la L-dopa in dopamina e produrre la serotonina. La mancanza di questo enzima causa una carenza cerebrale e la degenerazione dei neurotrasmettitori. Gli autori riportano i dati clinici, molecolari e biochimici rilevati su due fratelli e il trattamento farmacologico impartito.

Cover Clinical and laboratory findings in twins with neonatal epileptic encephalopathy mimicking aromatic L-Amino acd decarboxylase deficiency

Analitico

Brautigam, Christa

Clinical and laboratory findings in twins with neonatal epileptic encephalopathy mimicking aromatic L-Amino acd decarboxylase deficiency / Brautigam, Christa; Hyland, Keith; Wevers, Ron; Sharma, Radhakant; Wagner, L.; Stock, G.-J.; Heitmann, Friedhem; Hoffmann, Georg F. - Neuropediatrics, 2002, 33, 3 ; pp. 113-118

Abstract: La mancanza di decarbossilasi, un aminoacido indispensabile per la biosintesi della dopamina e serotonina, può causare gravi danni neurologici. Gli autori presentano il caso di due gemelli nati prematuri con gravi danni cerebrali, crisi epilettiche, mioclonie, contrazioni improvvise e movimento rotatorio degli occhi. Le indagini biochimiche condotte dopo il decesso hanno evidenziato problemi nel metabolismo della vitamina B6.