Analitico
Sztriha, László
Abstract: Viene presentato il caso di una ragazza diagnosticata con assenza dell'acetiltransferase perissosimale diidrossiacetone. Erano presenti microcefalia, quadroplegia spastica, disturbi motori e cognitivi. Gli autori indagano sulle problematiche legate alla biosintesi e alla anomala funzione della mielina.
