Abstract: L'articolo propone una ricerca scientifica nel campo delle sordità ereditarie. Il collaborazione con la struttura operativa dipartimentale (SOD) di Diagnostica Genetica dell'Azienda Ospedaliera - università di Careggi è stato selezionato un gruppo di genitori i cui figli sono affetti da ipoacusia neurosensionale profonda bilaterale congenita, autosomica recessiva non sindromica legata alla mutazione del gene GJB2 35delG a carico della Connexina 26 al fine di testare la possibile presen ...; [Read more...]
L'articolo propone una ricerca scientifica nel campo delle sordità ereditarie. Il collaborazione con la struttura operativa dipartimentale (SOD) di Diagnostica Genetica dell'Azienda Ospedaliera - università di Careggi è stato selezionato un gruppo di genitori i cui figli sono affetti da ipoacusia neurosensionale profonda bilaterale congenita, autosomica recessiva non sindromica legata alla mutazione del gene GJB2 35delG a carico della Connexina 26 al fine di testare la possibile presenza d incidenza di variazione audiometriche nei portatori di tale mutazione.
