Studio clinico : valutazione audiometriche nei portatori di mutazione 35delG a carico della Connexina 26
Abstract: L'articolo propone una ricerca scientifica nel campo delle sordità ereditarie. Il collaborazione con la struttura operativa dipartimentale (SOD) di Diagnostica Genetica dell'Azienda Ospedaliera - università di Careggi è stato selezionato un gruppo di genitori i cui figli sono affetti da ipoacusia neurosensionale profonda bilaterale congenita, autosomica recessiva non sindromica legata alla mutazione del gene GJB2 35delG a carico della Connexina 26 al fine di testare la possibile presen ...; [read all]
L'articolo propone una ricerca scientifica nel campo delle sordità ereditarie. Il collaborazione con la struttura operativa dipartimentale (SOD) di Diagnostica Genetica dell'Azienda Ospedaliera - università di Careggi è stato selezionato un gruppo di genitori i cui figli sono affetti da ipoacusia neurosensionale profonda bilaterale congenita, autosomica recessiva non sindromica legata alla mutazione del gene GJB2 35delG a carico della Connexina 26 al fine di testare la possibile presenza d incidenza di variazione audiometriche nei portatori di tale mutazione.
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Studio clinico : valutazione audiometriche nei portatori di mutazione 35delG a carico della Connexina 26 / Zarola, A.; Fratini, Costanza; Bianchi, B.; Bigozzi, Minna; Casano, Rossana. - I Care, 2007, 32, 4 ; pp. 128-132
[Is part of]I Care/ Gitti, Giuseppe2007, 32, 4; pp. 128-132
