Search result | Biblioteca Lega del Filo d'Oro

Cover Gender-specific occurrence of West syndrome in patients with pyruvate dehydrogenase complex deficiency

Analitico

Naito, Etsuo

Gender-specific occurrence of West syndrome in patients with pyruvate dehydrogenase complex deficiency / Naito, Etsu; Ito, Michinori; Yokota, Ichiro; Saijo, Takahiko; Ogawa, Yukiko; Shinahara, Kumi; Kuroda, Yasuhiro. - Neuropediatrics, 2001, 32, 6 ; pp. 295-298

Abstract: La sindrome di West è un disturbo di tipo epilettico che spesso non consente una valida prognosi e gli autori hanno voluto indagare sulla relazione tra questo disturbo e la carenza di piruvato deidrogenasi complex, la causa più frequente di acidemia lattica infantile.

Cover Short-latency somatosensory evoked potentials in infantile autism : Evidence of hyperactivity in the right primary somatosensory area

Analitico

Miyazaki, Masahito

Short-latency somatosensory evoked potentials in infantile autism : Evidence of hyperactivity in the right primary somatosensory area / Miyazaki, Masahito; Fujii, Emiko; Saijo, Takahiko; Mori, Kenji; Hashimoto, Toshiaki; Kagami, Shoji; Kuroda, Yasuhiro. - Developmental Medicine & Child Neurology, 2007, 49, 1 ; pp. 13-17

Abstract: I bambini con autismo infantile presentano a volte iperestesia o ipoestesia del tatto, dolore e febbre. Per capire gli aspetti fisiopatologici gli autori hanno analizzato i potenziali evocati somatosensoriali in 24 bambini con queste caratteristiche. I dati raccolti hanno permesso di cogliere la relazione tra queste anomalie somasonsoriali (manifeste soprattutto nell'emisfero destro) e autismo infantile.

Cover Three novel SURF-1 mutations in japanese patients with Leigh syndrome

Analitico

Ogawa, Yukiko

Three novel SURF-1 mutations in japanese patients with Leigh syndrome / Ogawa, Yukiko; Naito, Etsuo; Ito, Michinori; Yokota, Ichiro; Saijo, Takahiko; Shinahara, Kumi; Kuroda, Yasuhiro. - Pediatric Neurology, 2002, 26, 3 ; pp. 196-200

Abstract: La sindrome di Leigh è caratterizzata da un danno neurodegenerativo associata a ossidasi e citocromia. Gli autori hanno riscontrato in culture di cellule prese da loro pazienti alcune differenziazioni genetiche che causavano la perdita della funzione della proteina SURF-1. Secondo gli autori questo potrebbe dimostrare la frequenza della relazione tra sindrome di Liegh e ossidasi.