Three novel SURF-1 mutations in japanese patients with Leigh syndrome

Abstract: La sindrome di Leigh è caratterizzata da un danno neurodegenerativo associata a ossidasi e citocromia. Gli autori hanno riscontrato in culture di cellule prese da loro pazienti alcune differenziazioni genetiche che causavano la perdita della funzione della proteina SURF-1. Secondo gli autori questo potrebbe dimostrare la frequenza della relazione tra sindrome di Liegh e ossidasi.

Details
External sources

Details

Field	Value
Description	Three novel SURF-1 mutations in japanese patients with Leigh syndrome / Ogawa, Yukiko; Naito, Etsuo; Ito, Michinori; Yokota, Ichiro; Saijo, Takahiko; Shinahara, Kumi; Kuroda, Yasuhiro. - Pediatric Neurology, 2002, 26, 3 ; pp. 196-200
	[Is part of] Pediatric Neurology / Swaiman, Kenneth F. 2002, 26, 3 ; pp. 196-200
Numbers	ISSN: 0887-8994
Authors	Ito, Michinori - [Author] Kuroda, Yasuhiro - [Author] Naito, Etsuo - [Author] Saijo, Takahiko - [Author] Shinahara, Kumi - [Author] Yokota, Ichiro - [Author] Ogawa, Yukiko - [Main author] - [Author]
Publishing location	New York
Editor	Elsevier Science Ltd - [Editor/publisher]
Custom lists	Tag Età - Adulto / Adulthood Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Medicina - Salute / Health Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome Ricerca / Research Test-Questionario / Questionnaire
Language	English
ID file	12417
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=12417