Abstract: Individuare l'eziologia del deficit intellettivo può aiutare nella prevenzione e nella previsione di futuri problemi. Spesso però non è possibile effettuare alcune analisi a causa della loro invasività e gli autori hanno preso in considerazione i vantaggi offerti dalle analisi del DNA ottenute per mezzo del tampone in bocca. A tal fine hanno effettuato uno screening su 300 adulti olandesi di cui non si aveva una diagnosi eziologica. I dati ottenuti dicono che solo il 2% di loro ha defi ...; [Read more...]
Individuare l'eziologia del deficit intellettivo può aiutare nella prevenzione e nella previsione di futuri problemi. Spesso però non è possibile effettuare alcune analisi a causa della loro invasività e gli autori hanno preso in considerazione i vantaggi offerti dalle analisi del DNA ottenute per mezzo del tampone in bocca. A tal fine hanno effettuato uno screening su 300 adulti olandesi di cui non si aveva una diagnosi eziologica. I dati ottenuti dicono che solo il 2% di loro ha definito sgradevole l'esame e solo per due casi non è stato possibile effettuare il prelievo a causa della resistenza dimostrata. Per il 16% il test è fallito perché il liquido raccolto si è dimostrato insufficiente. Comunque il tampone orale si è dimostrato utile ed in grado di rilevare la presenza di sindromi associate a dilezioni genetiche.
