Feasibility and outcomes of multiplex ligation-dependent probe amplification on buccal smears as a screening method for microdeletions and duplications among 300 adults with an intellectual disability of unknown aetiology

Abstract: Individuare l'eziologia del deficit intellettivo può aiutare nella prevenzione e nella previsione di futuri problemi. Spesso però non è possibile effettuare alcune analisi a causa della loro invasività e gli autori hanno preso in considerazione i vantaggi offerti dalle analisi del DNA ottenute per mezzo del tampone in bocca. A tal fine hanno effettuato uno screening su 300 adulti olandesi di cui non si aveva una diagnosi eziologica. I dati ottenuti dicono che solo il 2% di loro ha defi ...; [read all]

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Feasibility and outcomes of multiplex ligation-dependent probe amplification on buccal smears as a screening method for microdeletions and duplications among 300 adults with an intellectual disability of unknown aetiology / Peppink, Danielle; Douma-Kloppenburg, Dagmar D.; Rooij-Askes, Esther S. P.; van Zoest, Ingrid M.; Evenhuis, Heleen M.; Gille, Johan J. P.; van Hagen, Johanna M. - JIDR Journal of Intellectual Disability Research, 2008, 52, 1 ; pp. 59-67

[Is part of] JIDR Journal of Intellectual Disability Research : The Foremost International Journal on Intellectual Disability / Oliver, Chris 2008, 52, 1 ; pp. 59-67

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