Abstract: La Sindrome di Bardet-Bliedl (BBS) è una malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva, caratterizzata da ritardo mentale, obesità, distrofia pigmentaria della retina, polidattilia e ipogenitalismo maschile. Sebbene l'indagine genetica abbia individuato quattro diverse forme di BBS riferibili a distinti loci su cromosomi diversi, in prima istanza il giudizio diagnostico di BBS rimane prevalentemente clinico. Nel presente studio viene fatta una valutazione retrospettiv ...; [Read more...]
La Sindrome di Bardet-Bliedl (BBS) è una malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva, caratterizzata da ritardo mentale, obesità, distrofia pigmentaria della retina, polidattilia e ipogenitalismo maschile. Sebbene l'indagine genetica abbia individuato quattro diverse forme di BBS riferibili a distinti loci su cromosomi diversi, in prima istanza il giudizio diagnostico di BBS rimane prevalentemente clinico. Nel presente studio viene fatta una valutazione retrospettiva delle caratteristiche oftalmiche ed elettrofisiologiche di pazienti in età evolutiva affetti da BBS.
