La sindrome di Bardet-Biedl nell'età evolutiva : aspetti clinici ed elettrofisiologici
Abstract: La Sindrome di Bardet-Bliedl (BBS) è una malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva, caratterizzata da ritardo mentale, obesità, distrofia pigmentaria della retina, polidattilia e ipogenitalismo maschile. Sebbene l'indagine genetica abbia individuato quattro diverse forme di BBS riferibili a distinti loci su cromosomi diversi, in prima istanza il giudizio diagnostico di BBS rimane prevalentemente clinico. Nel presente studio viene fatta una valutazione retrospettiv ...; [read all]
La Sindrome di Bardet-Bliedl (BBS) è una malattia ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva, caratterizzata da ritardo mentale, obesità, distrofia pigmentaria della retina, polidattilia e ipogenitalismo maschile. Sebbene l'indagine genetica abbia individuato quattro diverse forme di BBS riferibili a distinti loci su cromosomi diversi, in prima istanza il giudizio diagnostico di BBS rimane prevalentemente clinico. Nel presente studio viene fatta una valutazione retrospettiva delle caratteristiche oftalmiche ed elettrofisiologiche di pazienti in età evolutiva affetti da BBS.
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La disabilità intellettiva e relazionale è una condizione di salute irreversibile, data dall’effetto di gravi patologie psichiche e neuromotorie in un ambiente di vita sfavorevole
