We've made the best of it. But we do not have a normal life : families' experiences of tuberous sclerosis complex and seizure management

Abstract: La sclerosi tuberosa complessa (TSC) è una malattia genetica multisistemica. Circa l'84% delle persone con TSC ha l'epilessia. Tuttavia, c'è poca letteratura disponibile sulle esperienze delle famiglie con TSC e gestione delle crisi. Pertanto, l'obiettivo del presente studio era di esplorare le esperienze positive e negative delle famiglie e gli atteggiamenti nei confronti del TSC, dell'epilessia e della gestione medica delle crisi. Utilizzando interviste strutturate, sono stati interv ...; [read all] La sclerosi tuberosa complessa (TSC) è una malattia genetica multisistemica. Circa l'84% delle persone con TSC ha l'epilessia. Tuttavia, c'è poca letteratura disponibile sulle esperienze delle famiglie con TSC e gestione delle crisi. Pertanto, l'obiettivo del presente studio era di esplorare le esperienze positive e negative delle famiglie e gli atteggiamenti nei confronti del TSC, dell'epilessia e della gestione medica delle crisi. Utilizzando interviste strutturate, sono stati intervistati 11 genitori di persone con TSC e 2 persone con TSC, fornendo il set di dati per la trascrizione e l'analisi tematica. "Il TSC governa la nostra vita" ha dominato tre temi subordinati: "La nostra normalità", " Il Burnout" e "La gestione delle crisi ci ha restituito la vita". Le famiglie hanno dovuto adattarsi alla normalità della necessità di sorvegliare costantemente il proprio bambino anche quando diventano adulti. Esprimono un sentimento di paura in particolare per le convulsioni e questo ha un impatto in tutta la famiglia. Esistono frequenti espressioni di sfinimento e di rabbia per l'accesso e il supporto. Ci sono alcuni aspetti positivi e prudenti speranze nell'ottenere il controllo delle crisi in quanto la capacità di prevedere o pianificare migliora l'attività e la partecipazione. Queste interviste hanno fornito una visione approfondita della vita di coloro che hanno la TSC e delle loro famiglie. Ci sono sviluppi entusiasmanti rispetto alla comprensione scientifica della fisiopatologia della TSC, che apre opportunità per nuovi trattamenti. L'assistenza sanitaria olistica centrata sulla famiglia e il supporto pratico (ad es. Opportunità di pause per i genitori) sono importanti quanto l'intervento medico. Poiché la TSC è una condizione così complessa, sono necessarie cliniche specializzate e ricerche specifiche. [compress]

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We've made the best of it. But we do not have a normal life : families' experiences of tuberous sclerosis complex and seizure management / A. McDonald, A.; Goodwin, Jane; Roberts, Sarah; Fish, Louise; Vaughan, Bethan; Cooper, Amy; Cadwgan, Jill. - JIDR Journal of Intellectual Disability Research, 2019, 63, 8 ; pp. 947-956

[Is part of] JIDR Journal of Intellectual Disability Research : The Foremost International Journal on Intellectual Disability / Oliver, Chris 2019, 63, 8 ; pp. 947-956

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