Analitico
Thompson, Dorothy A.
Visual evoked potential evidence of albino-like chiasmal misrouting in a patient with angelman syndrome with no ocular features of albinism
Abstract:
Uno studio oftalmologico su di un neonato con pluriminorazioni gravi e non utilizzo funzionale di vista e udito. L'analisi condotta attraverso i potenziali evocati ha individuato asimmetria nel cuoio capelluto, danno di solito associato all'albinismo. Altre interessanti considerazioni sono emerse dallo studio del riflesso sulla fovea e del bulbo. L'indagine citogenetica ha individuato una anomalia del cromosoma materno 15q11-q13 giustificando la diagnosi di sindrome di Angelman.
