Monografie (a stampa)
Weil, Dominique
Usher syndrome type 1 G (USH1G) is caused by mutations in the gene encoding SANS, a protein that associates with the USH1C protein, harmonin
Abstract:
La sindrome di Usher rappresenta la forma più diffusa di sordocecità ereditaria umana e ben sette posizioni genetiche (USH1A-G) sono risultate coinvolte fino ad oggi con quattro situazioni genetiche individuate: USHB, C, D ed F. Gill autori presentano una indagine genetica condotta sulla mutazione del cromosoma 17q24-25 per determinare il ruolo di alcune proteine negli errori genetici individuati.
