Analitico
Ordeiro, Nuno J. V.
Renal vascular disease in neurofibromatosis type 2 : association or coincidence?
Abstract:
La neurofibromatosi di tipo 2 rappresenta ancora un problema nella diagnosi pediatrica, perché ancora non presenta problematiche neurologiche. Gli autori presentano il caso di un neonato sospettato di avere questa sindrome, perché affetto da lesioni cutanee ed oftalmiche caratteristiche. Le analisi hanno permesso di individuare una variazione genetica legata alla neurofibromatosi 2 e danno vascolari ai reni, caratteristici del tipo 1, ma non rilevati nel tipo 2.
