Profilo del funzionamento cognitivo in donne con mutazione dell'X fragile
Abstract: Vengono descritti due studi che prendono in esame la specificità del profilo neurocognitiva di donne con Sindrome dell’X Fragile. Nel primo studio, sono state messe a confronto donne portatrici di una mutazione completa dell’SXF, donne con una permutazione e donne senza SXF ma nate da famiglie con familiarità per tale sindrome. Le donne con SXF presentavano un QI significativamente più basso rispetto a quello degli altri due gruppi. Le donne con SXF hanno una prestazione peggiore rispe ...; [read all]
Vengono descritti due studi che prendono in esame la specificità del profilo neurocognitiva di donne con Sindrome dell’X Fragile. Nel primo studio, sono state messe a confronto donne portatrici di una mutazione completa dell’SXF, donne con una permutazione e donne senza SXF ma nate da famiglie con familiarità per tale sindrome. Le donne con SXF presentavano un QI significativamente più basso rispetto a quello degli altri due gruppi. Le donne con SXF hanno una prestazione peggiore rispetto agli altri gruppi nelle prove relative alle funzioni esecutive, alle abilità spaziali e alla memoria visiva. Le donne con SXF sono state successivamente confrontate con donne senza SXF, appaiate per età e QI. È emerso un profilo simile nei due gruppi ma le donne con SXF evidenziavano punteggi inferiori rispetto al gruppo di controllo nelle funzioni esecutive. È stata analizzata anche la possibile relazione tra indici neurocognitivi e i fondamenti biologici della sindrome. Nel complesso, i risultati mettono in evidenza che nel profilo neurocognitivo della SZF sembrano predominare i deficit esecutivi rispetto a quelli visuospaziali.
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Profilo del funzionamento cognitivo in donne con mutazione dell'X fragile / Bennetto, Loisa; Taylor, Annette K.; Pennington, Bruce F.; Porter, Deborah; Hagerman, Rabdi J. - Giornale Italiano delle disabilità - GID, 2006, 6, 3 ; pp. 46-62
