Analitico
Kerr, Alison Margaret
People with MECP2 mutation-positive rett disorder who converse
Abstract:
Nella sindrome di Rett esiste in sottogruppo (6%) che si caratterizza per una regressione del linguaggio e dello sviluppo in età adolescenziale. Una ricerca inglese ha individuato alcune caratteristiche di mutazione genetica legate a questo gruppo e dovute all'alterazione della produzione della proteina MeCP2. Gli autori presentano alcuni studi genetici condotti per rilevare le caratteristiche di queste mutazioni.
