Analitico
Sanchez-Carpintero, Rocio
Pallister-Killian syndrome : an unusual cause of epileptic spasms
Abstract:
La sindrome di Pallister-Killian è un disturbo raro di origine genetica caratterizzata da dimorfismi, disturbo dell'apprendimento ed epilessia. Si tratta di un errore cromosomico causato da un mosaico in soprannumero dell'isocromosoma 12p. Gli autori presentano il caso di un bambino di due anni e una ragazza di undici in relazione alla presenza di epilessia e della loro resistenza al trattamento.
