Nijmegen breakage syndrome : A neuropathological study

Abstract: Gli autori presentano alcune caratteristiche neuropatologiche riscontrate su 60 casi di pazienti diagnosticati con la sindrome da scissione di Nijmegen, un danno legato a difetto del gene NBS1 e che provoca conseguenze nella catena del DNA. Vengono analizzate le strutture dei tessuti cerebrali per individuare le compromissioni legate a questa degenerazione genetica.

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Description	Nijmegen breakage syndrome : A neuropathological study / Lammens, Martin; Hiel, Johan A. P.; Gabreels, Fons J. M.; van Engelen, Baziel G. M.; van den Heuvel, Lambertus P. W. J.; Weemaes, Corry M. R. - Neuropediatrics, 2003, 34, 4 ; pp. 189-193
	[Is part of] Neuropediatrics : Journal of pediatric neurobiology, neurology and neurogenetics / Voit, Thomas 2003, 34, 4 ; pp. 189-193
Numbers	ISSN: 0174-304X
Authors	Gabreels, Fons J. M. - [Author] Hiel, Johan A. P. - [Author] van den Heuvel, Lambertus P. W. J. - [Author] van Hengelen, Baziel G. M. - [Author] Weemaes, Corry M. R. - [Author] Lammens, Martin - [Main author] - [Author]
Publishing location	Stuttgart
Editor	Georg Thieme Verlag - [Editor/publisher]
Custom lists	Tag Età - Infanzia / Childhood Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Genetica - Genetica / Genetic Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome Test-Questionario / Questionnaire Valutazione / Assessment
Language	English
ID file	15578
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=15578