Analitico
Bigozzi, Minna
Le sordità infantili ereditarie non sindromiche ed il gene della connexina 26
Abstract:
In questo articolo si propongono i risultati di una ricerca che mirava a studiare il gene connexina 26 del cromosoma 13 e delle sue implicazioni nelle sordità infantili non sindromiche. Lo studio della connexina 26 ha permesso di ridurre drasticamente la percentuale delle forme cosiddette "sconosciute" ed ha messo in evidenza importanti dati statistici sulla discreta incidenza nella popolazione di tale mutazione.
