Abstract: L'amaurosi congenita è stata descritta da Theodor von Leber per la prima volta nel 1869. Si tratta di una forma di retinopatia caratterizzata da grave ipovisione o cecità già presente alla nascita o ad esordio nei primi sei mesi di vita. La sua incidenza è di 2-3 casi ogni 100,000 bambini nati e rappresenta dal 10 al 18% dei casi di cecità congenita nei bambini. L'autore presenta le caratteristiche oftalmologiche, le conseguenze sullo sviluppo neuropsichico, gli aspetti genetici e le p ...; [read all]
L'amaurosi congenita è stata descritta da Theodor von Leber per la prima volta nel 1869. Si tratta di una forma di retinopatia caratterizzata da grave ipovisione o cecità già presente alla nascita o ad esordio nei primi sei mesi di vita. La sua incidenza è di 2-3 casi ogni 100,000 bambini nati e rappresenta dal 10 al 18% dei casi di cecità congenita nei bambini. L'autore presenta le caratteristiche oftalmologiche, le conseguenze sullo sviluppo neuropsichico, gli aspetti genetici e le prospettive terapeutiche.
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