Analitico
Lanfranchi, Silvia
La sindrome di X fragile : caratteristiche cognitive
Abstract:
La sindrome di x fragile, la cui prevalenza è 1 caso su 4000 nei maschi la metà nelle femmine, è la principale causa ereditaria di ritardo mentale. Essa è dovuta ad una mutazione nel braccio lungo del cromosoma x. A livello cognitivo è caratterizzata da ritardo mentale, decremento del QI con il passare del tempo, variabilità intrasindromica e profilo cognitivo specifico. Scopo della rassegna è presentare le fondamentali caratteristiche del profilo cognitivo di questi sindrome.