Abstract: La sindrome di Usher è una patologia ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva che coinvolge principalmente il sistema audio-vestibolare ed il sistema visivo attraverso un processo degenerativo primario a carattere progressivo. Dopo aver evidenziato i diversi tipi con i quali la sindrome si può presentare (sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3), gli Autori passano ad analizzare gli aspetti oftalmologici, quelli audiologici e la diagnostica differenziale relativa alla s ...; [read all]
La sindrome di Usher è una patologia ereditaria trasmessa con modalità autosomica recessiva che coinvolge principalmente il sistema audio-vestibolare ed il sistema visivo attraverso un processo degenerativo primario a carattere progressivo. Dopo aver evidenziato i diversi tipi con i quali la sindrome si può presentare (sindrome di Usher tipo 1, tipo 2 e tipo 3), gli Autori passano ad analizzare gli aspetti oftalmologici, quelli audiologici e la diagnostica differenziale relativa alla sindrome in questione.
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Medicina - Sindromi - Sindrome di Usher / Usher Syndrome
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La Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, caratterizzata da una perdita prograssiva di vista e udito. In base alle caratteristiche cliniche, all’ipoacusia, alla retinite pigmentosa e in alcuni casi ai deficit vestibolari (problemi di equilibrio), si riconoscono tre tipi di Sindrome di Usher.
