Investigation of Genetic Polymorphism in Autism Spectrum Disorder : a Pathogenesis of the Neurodevelopmental Disorder

Abstract: Il disturbo dello spettro autistico è una condizione del neurosviluppo caratterizzata da comportamenti stereotipati e scarsa interazione sociale. Sebbene l'eziologia di questa malattia sia sconosciuta, la ricerca mostra chiaramente che ha un fondamento genetico ereditario. Colpisce circa 52 milioni di persone in tutto il mondo. Diversi fattori di rischio per l'autismo convergono in possibili percorsi per altre malattie dello sviluppo neurologico, con esordio che si verificano in vari s ...; [read all] Il disturbo dello spettro autistico è una condizione del neurosviluppo caratterizzata da comportamenti stereotipati e scarsa interazione sociale. Sebbene l'eziologia di questa malattia sia sconosciuta, la ricerca mostra chiaramente che ha un fondamento genetico ereditario. Colpisce circa 52 milioni di persone in tutto il mondo. Diversi fattori di rischio per l'autismo convergono in possibili percorsi per altre malattie dello sviluppo neurologico, con esordio che si verificano in vari stadi di sviluppo. Nella revisione della letteratura dello studio, i geni inclusi sono stati identificati in articoli pubblicati negli ultimi 30 anni in database come Web of Sciences, PubMed, Google Scholar, Embase e altri database. I geni candidati associati all'autismo sono CHD8, SHANK3, SLC6A4, RELN, DISC1 e ITGB3. Diversi fattori di rischio prenatale causano vulnerabilità neurologica, che aumenta la probabilità di autismo e altri problemi di sviluppo neurologico. La ricerca genomica ha consentito enormi progressi nella scoperta dei geni del rischio di autismo nell'ultimo decennio. I recenti progressi tecnologici hanno dimostrato che alcune mutazioni e modifiche genetiche possono fungere da utili marcatori biologici, indicatori di rischio e bersagli terapeutici per le malattie. In grandi coorti, il sequenziamento di nuova generazione ad alto rendimento scopre un panorama genetico vario e complicato di nuovi geni di rischio. Sono necessari ulteriori studi per comprendere meglio le variabili ambientali che svolgono un ruolo cruciale nello sviluppo della malattia. Attualmente, ci sono pochi dati clinici per supportare la funzione dell'autismo. Tuttavia, i fatti di ricerca prevalenti per molti nuovi geni ricercati supportano i loro collegamenti e identificano i processi eziologici dell'autismo per stabilire un marcatore diagnostico precoce. [compress]

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Investigation of Genetic Polymorphism in Autism Spectrum Disorder : a Pathogenesis of the Neurodevelopmental Disorder / Iyshwarya, B. Kalarani; Vajagathali, Mohammed; Ramakrishnan, Veerabathiran. - Advances in Neurodevelopmental Disorders, 2022, 6, 2 ; pp. 136-146

[Is part of] Advances in Neurodevelopmental Disorders : Multidisciplinary Research and Practice Across the Lifespan / Nirbhay N. Singh 2022, 6, 2 ; pp. 136-146

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