Analitico
Okhuijsen-Kroes, E. J.
Infantile presentation of the mtDNA A3243G tRNAleu(uur) mutation
Abstract:
I danni mitocondriali del DNA sono molteplici e comportano diverse patologie gravi. Una delle più frequenti è il passaggio da A a G nella posizione 3243 del gene tRNA. Anche se spesso è associata alla sindrome di Melas, non esiste un legame stretto tra queste due patologie. Gli autori presentano due casi diagnosticati precocemente con la mutazione genetica A3243G, cercando di individuare le relazioni tra le complicazioni presenti e le caratteristiche fisiologiche.
