Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome

Abstract: La sindrome di Alström (ALMS) è una malattia genetica multisistemica ultra-rara causata da varianti autosomiche recessive nel gene ALMS1, che si trova sul cromosoma 2p13. L'ALMS è una malattia multisistemica caratterizzata da progressione dei disturbi visivi, problemi di udito, cardiomiopatia, obesità infantile, estrema resistenza all'insulina, steatosi epatica non alcolica accelerata (NAFLD), disfunzione renale, malattie respiratorie, disturbi endocrini e urologici. I sintomi clinici ...; [read all] La sindrome di Alström (ALMS) è una malattia genetica multisistemica ultra-rara causata da varianti autosomiche recessive nel gene ALMS1, che si trova sul cromosoma 2p13. L'ALMS è una malattia multisistemica caratterizzata da progressione dei disturbi visivi, problemi di udito, cardiomiopatia, obesità infantile, estrema resistenza all'insulina, steatosi epatica non alcolica accelerata (NAFLD), disfunzione renale, malattie respiratorie, disturbi endocrini e urologici. I sintomi clinici compaiono per la prima volta nell'infanzia con grande variabilità nell'età di insorgenza e gravità. L'ALMS ha un'incidenza stimata di 1 caso ogni 1.000.000 di nati vivi e le popolazioni etnicamente o geograficamente isolate hanno una frequenza superiore alla media. La rarità e la complessità della sindrome e la mancanza di esperienza possono portare a diagnosi ritardate, diagnosi errate e cure inadeguate. Team di esperti multidisciplinari e multiprofessionali sono essenziali per la gestione dei pazienti affetti da ALMS, poiché la diagnosi e l'intervento precoci possono rallentare la progressione delle disfunzioni multiorgano e migliorare la qualità della vita del paziente. Queste linee guida hanno lo scopo di definire lo standard di cura per i pazienti sospettati con diagnosi di ALMS di qualsiasi età. Tutte le informazioni contenute in questo documento hanno avuto origine da una revisione sistematica della letteratura e delle esperienze degli autori nella cura dei pazienti con ALMS. Il sistema di Appraisal of Guidelines for Research & Evaluation (AGREE II) è stato adottato per lo sviluppo delle linee guida e per la definizione dei relativi livelli di evidenza e punti di forza delle raccomandazioni. Queste linee guida sono rivolte a: a) centri specialistici, altre équipe mediche ospedaliere e personale coinvolto nella cura dei pazienti con ALMS, b) medici di famiglia e altri operatori sanitari di base ec) pazienti e loro famiglie. [compress]

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Description	Consensus clinical management guidelines for Alström syndrome / Tahani, Natascia; Maffei, Pietro; Dollfus, Hélène; Paisey, Richard; Valverde, Diana; Milan, Gabriella; Han, Joan C.; Favaretto, Francesca; Madathil, Shyam C.; Dawson, Charlotte; Armstrong, Matthew J.; Warfield, Adrian T.; Düzenli, Selma; Francomano, Clair A.; Gunay-Aygun, Meral; Dassie, Francesca; Marion, Vincent; Valenti, Marina; Leeson-Beevers, Kerry; Chivers, Ann; Steeds, Richard; Barrett, Timothy; Geberhiwot, Tarekegn. - Orphanet Journal of Rare Diseases, 2020, 15, 253 ; 22 p.
	[Is part of] Orphanet Journal of Rare Diseases / Staniszewska, Sophie; Stephens, Richard 2020, 15, ; 22 p.
Numbers	ISSN: 1750-1172 DOI: 10.1186/s13023-020-01468-8
Authors	Armstrong, Matthew J. - [Author] Barrett, Timothy - [Author] Chivers, Ann - [Author] Dassie, Francesca - [Author] Dawson, Charlotte - [Author] Dollfus, Hélène - [Author] Duzenli, Selma - [Author] Favaretto, Francesca - [Author] Francomano, Clair A. - [Author] Geberhiwot, Tarekegn - [Author] Gunay-Aygun, Meral - [Author] Han, Joan C. - [Author] Leeson-Beevers, Kerry - [Author] Madathil, Shyam C. - [Author] Maffei, Pietro - [Author] Marion, Vincent - [Author] Milan, Gabriella - [Author] Paisey, Richard - [Author] Steeds, Richard - [Author] Valenti, Marina - [Author] Valverde, Diana - [Author] Warfield, Adrian T. - [Author] Tahani, Natascia - [Main author] - [Author]
Publishing location	Heidelberg - [Place of pubblication]
Editor	Springer Nature - [Editor/publisher]
Custom lists	Tag Autonomie personali - Alimentazione / Feeding-Food Disabilità - Sordocecità / Deafblindness Indicatori di Qualità / Quality Indicators Medicina - Epidemiologia / Epidemiology Medicina - Processi - Diagnosi / Diagnosis Medicina - Processi - Eziologia-Causa / Etiology-Cause Medicina - Salute / Health Medicina - Sindromi - Sindrome / Syndrome
Language	English
ID file	33800
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=33800

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