Cognitive functioning in lesch-nyhan syndrome : A 4 year follow-up study
Abstract: Una rara sindrome del metabolismo causata da errore genetico nel cromosoma x e caratterizzata da coreoatetosi, ipertonia, iperreflessia e autolesionismo. La ricerca ha cercato di valutare gli aspetti cognitivi di sei bambini diagnosticati con la sindrome di Lesch-Nyhan con la Stanford-Binet intelligence Scale IV. Lo studio longitudinale ha indicato miglioramenti nelle abilità cognitive considerate, anche se il livello delle abilità si è andato sempre più distanziando dal gruppo dei p ...; [read all]
Una rara sindrome del metabolismo causata da errore genetico nel cromosoma x e caratterizzata da coreoatetosi, ipertonia, iperreflessia e autolesionismo. La ricerca ha cercato di valutare gli aspetti cognitivi di sei bambini diagnosticati con la sindrome di Lesch-Nyhan con la Stanford-Binet intelligence Scale IV. Lo studio longitudinale ha indicato miglioramenti nelle abilità cognitive considerate, anche se il livello delle abilità si è andato sempre più distanziando dal gruppo dei pari di controllo.
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La disabilità intellettiva e relazionale è una condizione di salute irreversibile, data dall’effetto di gravi patologie psichiche e neuromotorie in un ambiente di vita sfavorevole
