Monografie (a stampa)
CHARGE syndrome in Italy
Osimo : Lega del Filo d'Oro - Onlus, 2009
Abstract:
L'associazione CHARGE corrisponde all’acronimo delle più comuni caratteristiche di questa malattia: coloboma, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di crescita e di sviluppo, malformazione genitale e malformazione dell’orecchio. Il dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche Clinica Pediatrica Università Politecnica delle Marche Azienda Ospedali riuniti, in collaborazione con il Centro di Riabilitazione della Lega del Filo d'Oro - Onlus di Osimo (Marche), si prende cura d ...; [read all]
L'associazione CHARGE corrisponde all’acronimo delle più comuni caratteristiche di questa malattia: coloboma, difetti cardiaci, atresia delle coane, ritardo di crescita e di sviluppo, malformazione genitale e malformazione dell’orecchio. Il dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche Clinica Pediatrica Università Politecnica delle Marche Azienda Ospedali riuniti, in collaborazione con il Centro di Riabilitazione della Lega del Filo d'Oro - Onlus di Osimo (Marche), si prende cura di 35 pazienti con sindrome CHARGE. Tutti i pazienti sono trattati secondo i protocolli, per facilitare la raccolta di dati omogenei. Lo studio dimostra la prevalenza e la natura delle manifestazioni cliniche in 35 pazienti italiani affetti da sindrome CHARGE. La disponibilità di dati molecolari permetterà correlazione di CHD7 mutazioni con anomalie specifiche.
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