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Analitico Analitico
Kampmann, Christoph

Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease in children and adolescents

Abstract: Il mobo di Fabry è un raro disturbo legato al gene X causato da una deficienza dell'enzima lizosomica-galattosidasi A. L'accumulo progressivo del substrato principale, globotriaosilceramide, porta alla disfunzione renale e alla cardiomiopatia ipertrofica. Questo studio è stato eseguito per determinare se i segni di manifestazioni cardiache di Fabry sono presenti in pazienti più giovani. Venti bambini e adolescenti ≤ 18 anni di età con Fabry diagnosticato sono stati sottoposti a elettro ...; [read all]
Field Value
Description Cardiac manifestations of Anderson-Fabry disease in children and adolescents / Kampmann, Christoph; Wiethoff, Christiane M.; Whybra, Catharina; Baehner, Frank A.; Mengel, Eugen; Beck, Michael. - Acta Pædiatrica, 2008, 97, 4 ; pp. 463–469
Numbers
  • DOI: DOI: 10.1111/j.1651-2227.2008.00700.x ·
  • ISSN: 0803–5253
Authors
Publishing location
Editor
  • UIC Unione Italiana Ciechi - [Editor/publisher] (Show detail)
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ID file 5164
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Extend the research of the authors
Baehner, Frank A.
Beck, Michael
Mengel, Eugen
Whybra, Catharina
Wiethoff, Christiane M.
Kampmann, Christoph