Biotinidase deficiency : A treatable leukoencephalopathy

Abstract: L'articolo riporta i dati di uno studio condotto su 5 pazienti con deficienza da biotinidase non rilevata alla nascita. Si presentano le complicazioni rilevate nel corso dei diversi esami a livello neurologico e i buoni esiti rilevati nello screening neonatale.

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Description	Biotinidase deficiency : A treatable leukoencephalopathy / Grunewold, Stephanie; Champion, Mike P.; Leonard, James V.; Schaper, Joerg; Morris, Andrew A. M. - Neuropediatrics, 2004, 35, 4 ; pp. 211-216
	[Is part of] Neuropediatrics : Journal of pediatric neurobiology, neurology and neurogenetics / Voit, Thomas 2004, 35, 4 ; pp. 211-216
Numbers	ISSN: 0174-304X
Authors	Champion, Mike P. - [Author] Leonard, James V. - [Author] Morris, Andrew A. M. - [Author] Schaper, Joerg - [Author] Grunewold, Stephanie - [Main author] - [Author]
Publishing location	Stuttgart
Editor	Georg Thieme Verlag - [Editor/publisher]
Custom lists	Tag Età - Neonatale / Neonatal Malattia - Deficit Neurologico / Neurological Impairment Medicina - Clinico-Sanitario / Clinical-Healthcare Medicina - Processi - Diagnosi / Diagnosis Medicina - Salute / Health Problematica-Disagio / Problem-Discomfort Test-Questionario / Questionnaire Valutazione / Assessment
Language	English
ID file	17415
Permalink	https://biblioteca.legadelfilodoro.it/?ids=17415