Analitico
Brahe, Christina
Atrofia muscolare spinale: aspetti clinici e genetico molecolari
Abstract:
Le atrofie muscolari spinali (SMA) infantili sono un gruppo di malattie neuromuscolari autosomiche recessive a frequenza relativamente elevata, con una incidenza sulla nascita di 1/10.000 circa. Con l'uso di strategie di mappatura fisica e genetica la regione contenente il locus SMA è stata delimitata ad un segmento di circa 2Mb interamente clonata in cromosomi artificiali di lievito. I progressi compiuti fanno ritenere imminente l'isolamento del gene responsabile della malattia.
