Analitico
Aspetti genetici della sindrome dell'X-Fragile
Abstract:
La sindrome dell'X-Fragile è la più frequente causa di ritardo mentale ereditario nella popolazione generale, dovuta all'alterazione di un gene situato nel cromosoma X e ne sono affetti circa 1:4000 maschi. Il nome "X-Fragile" deriva dal fatto che la mutazione del DNA provoca una modificazione della struttura del cromosoma X che, al microscopio ottico, appare con una strozzatura nella regione terminale. L'articolo riporta dettagliatamente gli aspetti genetici di questa sindrome.
